Síndrome de West: etiología, fisiopatología, aspectos clínicos y pronó

Síndrome de West: etiología, fisiopatología, aspectos clínicos y pronósticos. (Parte II)

La incidencia de este síndrome es de alrededor de 1 por 4 000 a 6 000 nacidos vivos. Predomina en el sexo masculino

Albia J Pozo A., Desiderio Pozo L. y Desi Pozo A. | 1/06/2005

Grupo sintomático

Constituye el grupo más frecuente. Kurokawa y colaboradores9 lo encontraron en el 45,7 % de su serie, Lombroso8 en el 59 % de sus pacientes, Ohtahar y colaboradores15 en el 63,4 % y Matsumoto y colaboradores16 en el 67 % de sus casos. Existen diversos factores etiológicos prenatales, perinatales y posnatales, los cuales se muestran a continuación.17

I. Prenatal

1. Displasia cerebral esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia pigmenti, síndrome de Sturge-Weber, síndrome del nevus linear sebáceo, hemangiomatosis neonatal, síndrome del nevus epidérmico con hemimegalencefalia, síndrome de Aicardi, lisencefalia, hemimegalencefalia, displasia focal cortical, paquigiria, heterotopias, holoprosencefalia, esquizencefalia, displasia septo-óptica, tuberosidades solitarias corticales, agenesia o disgenesia del cuerpo calloso, agenesia septal, microcefalia congénica.

2.Anomalías cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Miller Dieker, trisomía 7 q, trisomía parcial 2p, duplicación 18q, tetrasomía 15p, duplicación 15q, monosomía 18p.

3. Infección: citomegalovirus, herpes simple, rubéola, toxoplasmosis, sífilis.

4. Enfermedades metabólicas: fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica, hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, dependencia de piridoxina, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia ortocromática, encefalopatía por glicina, deficiencia de biotinidasa, deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria, deficiencia de nitocromo c oxidasa.

5. Síndrome congénito: síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de CHARGE, síndrome de PEHO, síndrome de Smith-Lemli-Optiz, enfermedad de Fahr, entre otros.

6. Insulto hipóxico-isquémico: poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular.

II. Perinatal

1. Encefalopatía hipóxico-isquémica, necrosis selectiva neural, status marmoratus, daño cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis isquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiquística).

2.Hipoglicemia.

III. Posnatal

1. Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros).

2. Hemorragia y trauma: hemorragia subdural y subaracnoidea.

3. Encefalopatía hipóxicoisquémica: paro cardíaco, entre otros.

4. Tumor cerebral.