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Principales causas de la deficiencia.Causas endógenas y causas exógenas.

El primer interrogante que aparece en el seno de la familia al tener un niño/a con deficiencia es: ¿Cuáles son las causas? Responder a ésta pregunta puede disipar los temores, la ansiedad, la inseguridad, la desorientación inicial.
Para el equipo interdisciplinario integrado por médicos, psicólogos, logopedas, fisioterapeutas, etc averiguar cual es la etiología de la deficiencia tiene importantes aplicaciones diagnósticas, pronósticas y rehabilitadoras.

Las causas pueden ser numerosas y de tipo diverso. Solo de errores congénitos del metabolismo se conocen más de mil entidades distintas.

A pesar del gran número de posibles factores determinantes de deficiencia, en un porcentaje muy elevado de caos (que se estima superior al 50%) la etiología es desconocida.

Las causas se clasifican según el momento que actúan:

Causas endógenas: Comprenden los factores genéticos y las alteraciones cromosómicas. Son los denominados “factores hereditarios”.

Genopatías. Se llama así a las enfermedades producidas por alteraciones de los genes y susceptibles a ser heredadas. Son enfermedades numerosas y la mayoría de ellas muy raras.

- Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos (fenilcetonuria, tirosinemia, leucinosis, homoscistinuria, etc).
- Errores congénitos del metabolismo de los glúcidos (galactosemia, glucogenosis, intolerancia a la fructosa).
- Errores congénitos del metabolismo de los lípidos (dislipemias, lipoidosis).
- Errores congénitos del metabolismo de la xantina (enfermedad de Lesh Nyhan).
- Errores congénitos del metabolismo de las portirinas y del heme (porfirias, hiperbilirrubinemias, hemocromatosis).
- Trastornos endocrinos (dishormonogénesis tiroidea, diabetes insípido, pseudohipoparatiroidismo)
- Otros errores congénitos del metabolismo de alteración bioquímica no definida (distrofia muscular progresiva, distrofia miotónica, Síndromes de Apert, Blooms, Cockayne, Marchesani, etc.)
- Malformaciones del sistema nervioso central probablemente de origen génico (hidrocefalia, espina bífida, malformación de Dandy-Walker, encefalocele, agenesia del cuerpo calloso, craneostenosis, displasias corticales).

Cromosomopatías. Las alteraciones del número y de la estructura de los cromosomas se acompañan e síndromes, unas veces específicos y otros inespecíficos.

- Autosomopatias: trisomías (21, 18,13), monosomías (síndrome del maullido de gato).


Cromosomas del síndrome del maullido de gato


- Gonosomopatías: del X (síndrome de Turner, Klinefelter, fragilidad del X) y del Y (síndrome XYY).
- Polimorfismo.


Causas exógenas: Son las llamadas “factores ambientales” y se sub-clasifican en:
1) factores prenatales: alteraciones genéticas y alteraciones cromosómicas que actúan durante el embarazo.
- Fármacos.
- Tóxicos.
- Infecciones.
- Trastornos endocrinometabólicos.
- Agentes físicos.
- Enfermedades maternas.
- Enfermedad fetal por incompatibilidad Rh.

2) 2) factores intranatales: que actúan durante el parto
- Traumatismos.
- Anoxia y otras alteraciones metabólicas.
- Hemorragia.
- Yatrogenia.

3) factores postnatales: los que lo hacen después del parto, ya sea en forma inmediata o tardía.
Inmediatas: (recién nacido o intraparto hasta los cinco meses).

- Anoxia.
- Hipoglucemia.
- Hiperbilirrubinemia.
- Deshidratación.
- Hemorragia.
- Infecciones del sistema nervioso central.

Tardías: (Se producen desde el quinto mes en adelante).

- Falta de aporte afectivo y cultural.
- Falta de aporte nutritivo.
- Afecciones del sistema nervioso central.
- Traumatismos, quemaduras e intoxicaciones.
- Anoxia.
- Trastornos endocrinometabólicos.
- Hemorragia.

(La imágen inicial corresponde a los cromosomas del Sindrome de dawn)

 

Referencias

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GISBERT, J.(1988): Educación Especial. Cincel, Madrid.
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MOLINA, S.(1994): Bases Psicopedagógicas de la Educación Especial. Marfil, Alcoy.
SANJUAN, A. e IBÁÑEZ, P.(1987): Las Minusvalías. UNED, Madrid.
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BRUECKNER, L.J. y BOND, G.L. (1988): Diagnóstico y Tratamiento de las Dificultades en el Aprendizaje. Rialp, Madrid.
CRESPO, S.E. (1980): La Escuela y el Niño Ciego. Graficart, Córdoba, Argentina.
HALE, G. (1980): Manual para Minusválidos. Blume, Madrid.

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