El síndrome de Treacher Collins afecta principalmente el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara. La audición suele verse afectada por alteraciones en el desarrollo de los huesos y tejidos del oído; existen malformaciones en el oído externo y medio, pero el oído interno generalmente está preservado.
El retraso en el diagnóstico conlleva una tardanza en el establecimiento de pautas o tratamientos no farmacológicos y farmacológicos que pudieran aumentar la supervivencia y mejoría en la calidad de vida del paciente, así como la posibilidad de participar en otro tipo de estrategias como ensayos clínicos. Por tanto, una mayor difusión de los síntomas y signos de la ELA podrían contribuir a un diagnóstico más precoz y con mayor grado de certeza.