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La enfermedad de Huntington y terapia del lenguaje

Resumen de la conferencia “enfermedad de Huntington y terapia del lenguaje” pronunciada por Pedro J. Arranz Sáiz en la Reunión convocada por la Asociación de enfermedad de Huntington de Andalucía (A.E.H.A.) en Mayo de 2002.
Las observaciones que se describen a continuación tienen ese carácter intrínseco; pueden convertirse en hipótesis pero habrá que contrastarlas en un futuro. La diversidad de manifestaciones en los pacientes con esta enfermedad hace que sea difícil una generalización. La mayor parte de los autores consultados dividen el curso clínico de la enfermedad en tres etapas (cada una de ellas con un promedio de cinco años).
· Estadío 1. Se caracteriza por la observación de los primeros síntomas neurológicos y psiquiátricos con movimientos coreicos predominantemente, déficit de memoria a corto plazo y alteración de tareas ejecutivas. El individuo no necesita ningún cuidador pero los problemas psiquiátricos comienzan a inferir problemas en las relaciones familiares. Exitus raro, excepto por suicidio. No se observan trastornos del lenguaje.
· Estadío 2. Se generalizan los problemas motores, aumentan significativamente las conductas agresivas y el deterioro cognitivo se hace más patente. Al aumentar la discapacidad física y psíquica el individuo necesita un cuidador para el desarrollo de sus actividades (lógicamente pierde su trabajo por la incapacidad para desarrollarlo) y esto hace que recaiga sobre la familia una enorme carga física y psicológica. Exitus por causas no relacionadas. Se observan trastornos del lenguaje.
· Estadío 3. Motóricamente hay trastornos severos y generalizados (que conducen a una discapacidad severa o total) y psicológicamente se observa deshinbición, mal carácter, ataques de rabia y una seria alteración del lenguaje. El paciente es totalmente dependiente de terceros y la carga familiar es fundamentalmente física. Exitus frecuente.

Centrándonos en los trastornos del lenguaje, la observación y el estudio de pacientes de Huntington me permiten aventurar una serie de hipótesis clínicas que habrán de ser contrastadas en un futuro. De este modo voy a estructurar las hipótesis en tres apartados: observación, evaluación y tratamiento.


Observación.
+ En relación con lo que hemos denominado estadío 1 podemos distinguir dos subetapas:
- La que corresponde a los primeros años donde se observa una disartria leve con articulación imprecisa que no afecta a la corteza cerebral. Los movimientos de la musculatura del habla son rápidos, espasmódicos e irregulares. Se observa también una leve disprosodia, algunas dificultades en la deglución y ciertos problemas de discriminación auditivo-fonológica (no se pierde agudeza auditiva sino capacidad para discernir sonidos que son fonológicamente parecidos).
- En los últimos años de esta etapa se manifiestan dificultades en la fluidez verbal, en la comprensión oral y escrita disintáctica y "disgramatismo" en la escritura.
+ Durante el estadío 2, en los primeros años, se agravan significativamente los trastornos mencionados en el apartado anterior y, en los últimos años, se detectan dificultades de escritura a través de las rutas fonológicas y léxicas, de lectura (ruta fonológica), de comprensión lectora y semánticas.
+ En el estadío tres los síntomas anteriores se agravan hasta situaciones límite. Generalmente, como dato importante, los enfermos son capaces de desarrollar tareas y seguir instrucciones si las dirige un especialista pero - en casa y a sus familiares - no suelen hacer caso.

Evaluación.
Intento enumerar algunas de las técnicas usadas para evaluar los trastornos que hemos descrito anteriormente.
+ Disartria: conversación (Test de Barcelona), descripción oral de una lámina (Test de Barcelona) con una escena dibujada, repetición de sílabas y exploración fonoarticulatoria (respiración y movilidad de los músculos del habla).
+ Disprosodia: conversaciones, lectura - en voz alta - de un texto estandarizado y tareas de acentuación y entonación contrastadas.
+ Deglución: entrevista con familiares y cuidadores además de la observación directa de la conducta alimentaria del paciente en relación con distintos tipos de comida.
+ Discriminación auditivo - fonológica: presentación de pares de dibujos, nombrar aleatoriamente uno de ellos y pedir al paciente que señale el correcto.
+ Fluidez verbal: hemos utilizado la evocación categorial (Test de Barcelona).
+ comprensión oral disintáctica: TSA de comprensión de Gerardo Aguado Alonso y la prueba de emparejamiento dibujo-oración adaptada, de la prueba PROLEC-SE de J.L.Ramos y F. Cuetos.
+ comprensión escritura disintáctica: prueba de emparejamiento dibujo-oración de PROLEC - SE.
+ "Disgramatismo" en escritura: descripción escrita de una lámina Test de Barcelona, ante la observación de un dibujo completar espacios vacíos de oraciones relacionadas con él; presentación de un texto telegráfico y pedir que complete las palabras funcionales que falten; presentación de un texto con espacios vacíos para que complete los verbos que falten.
+ Dificultades de escritura vía ruta fonológica: dictado de pseudopalabras (TB; PROLEC-SE) y dictado de palabras (TB; PROLEC-SE adaptado).
+ Dificultades de escritura vía ruta léxica: dictado de palabras de ortografía arbitraria y de homófonos.
+ Dificultades de comprensión lectora: comprensión lectora de textos (TB; PROLEC-SE).
+ Dificultades semánticas: pronunciación de nombres correspondientes a diferentes categorías (animales, partes del cuerpo,...), ordenar un conjunto de palabras por categorías, definición de palabras (vocabulario del test WAIS) y que busque semejanzas entre dos términos (Semejanzas de TB o del WAIS).


Tratamiento.
Para desarrollarlo es preciso haber realizado una evaluación del individuo y aplicar las técnicas que correspondan según el estadío.
+ Disartria: ejercicios de respiración costo-diafragmática, control del soplo, coordinación fonorespiratoria, ejercitación de la musculatura orofacial, articulación de sonidos o grupos lingüísticos que hayan resultado afectados, masaje manual de cuello, lectura oral de listas de palabras que contengan sonidos afectados, lectura oral de palabras con los sonidos afectados y habla lenta.
+ Disprosodia: entonación contrastada de frases, acentuación contrastada y lectura oral modelada (imitada) de oraciones y textos.
+ Deglución: explicación del mecanismo fisiológico, entrenamiento en la fase voluntaria de la deglución, desarrollo de hábitos alimentarios y adaptaciones individuales (postura, cantidad y tipo de comida, ritmo de ingestión, utensilios y espacios adaptados y limpieza bucal), uso de técnicas de relajación previa a las comidas (respiración, música) y masaje previo de la musculatura facial (frente, labios, mejilla y mentón).
+ Discriminación auditivo-fonológica: empleamos la misma actividad que se utiliza para la evaluación.
+ Fluidez verbal: entrenar en la pronunciación de palabras que comiencen con un determinado sonido proporcionando ayudas semánticas y/o fonéticas o bien generar, oralmente y por escrito, palabras que correspondan a una categoría determinada con ayudas fonéticas y semánticas.
+ Comprensión oral y escrita disintáctica: emparejamientos dibujo-oración (se presenta una oración y debe seleccionar - después de leerla - entre dos o más dibujos; presentación de una oración con una palabra funcional mal utilizada y subrayada y pedir que seleccione el dibujo que le corresponda según el color, identificación de papeles temáticos (en figuras y escritura) mediante subrayado o colores, pedir que responda a preguntas típicas del análisis sintáctico (¿quién?, ¿cómo?, ¿cuándo?...).
+ Disgramatismo en escritura: completar frases - con o sin ejemplificaciones donde falte algún componente (verbo, pronombre,...).
+ Dificultades de escritura vía ruta fonológica: asociar letras o secuencias de estas con un dibujo que las contenga y escribir - a continuación - el nombre de distintos dibujos que contengan esas letras o secuencias manteniendo el dibujo inicial como recordatorio, deletreo nominal y fonético de palabras que contengan los sonidos afectados, composición de palabras (con letras de plástico por ejemplo) que contengan el o los sonidos afectados, copiar palabras, escribirlas memorísticamente, construir oraciones con esas palabras y escribirlas al dictado.
+ Dificultades de escritura vía ruta léxica: asociación de homófonos a dibujos y deducción de la regla léxica a partir de ejemplos.
+ Dificultades de comprensión lectora: pedir respuestas a preguntas adjuntas a un texto ajustado al nivel de comprensión estimado (oración, párrafo,...).
+ Dificultades semánticas: las mismas actividades que se usan en la evaluación, modelación de las definiciones ofreciendo pautas y creación de mapas conceptuales.

 

Referencias

Asociación de enfermedad de Huntington de Andalucía.
Tfnos: 954514181 – 954276552.

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