Hola .. Buenas noches , yo tengo mi hija de 3añitos con síndrome pierre robin
Con tan sólo 4 meses le hicieron una distracción .pasó mucho tiempo internada , para ser exacta 4 meses y medio , se alimento por sonda nasogastrica casi hasta el año de vida.
Pero mis miedos y dudas comienzan ahora , no se como sigue todo . Hace una semana estuvo internada 12 días por una neumonía .. No estoy muy bien informada sobre su patología y quiero saber que pasos tenemos que seguir , con que médicos , especialistas , sí tendrá algunas dificultades , etc??
El único especialista que la sigue es el cirujano plástico que por cierto es muy optimista .
Gracias espero sus respuestas y historias .
Besos Florencia

Hola, me llamo Bea y soy logopeda y maestra en audición y lenguaje. Mirando documentación en internet me he encontrado con tu mensaje. Estoy estudiando a fondo sobre la rehabilitación logopedica para personas con sindrome Pierre Robin. Si te parece podemos ponernos en contacto y compartir opiniones, un saludo.
Bea

Soy trabajadora de A..t y tengo una valoración de un niño con este síndrome. Soy especialista en terapia miofuncional pero este síndrome es algo nuevo para mi.Si me pudieras acossejar bibliografía me sería de muy gran ayuda.

Hola Bea, yo soy maestra de Audición y Lenguaje también, estoy como monitora en un centro escolar y preparandome las oposiciones, tengo un niño con cuatro años que padece este síndrome y me gustaría poder ayudarle en lo que pueda. Además de que me resulta fascinante ver como el niño va mejorando y estoy muy interesada en el síndrome porque me gustaría realizar un proyecto para los oposicones de este síndrome, además de que me ayudaría como especialista si me encontrara con otro caso fuera de este centro y una vez siendo maestra de otro. He estado buscando mucha información pero creo que me la puedes completar un poquito más. Espero que me contestes pronto o al menos puedas enviarme todo lo que consideres importante e informativo y formativo para mi.
Gracias de ante mano.

hola Bea, yo tambien tengo un hijo con el mismo sindrome tiene 11 años y te agradeceria bastante me puedas ayudar a mi tambien y a la vez tambien te pueda apoyar con la información que requieras. si deseas puedes conectarte a este correo. tessysb@hotmail.com

Hola Bea, yo soy maestra de Audición y Lenguaje también, estoy como monitora en un centro escolar y preparandome las oposiciones, tengo un niño con cuatro años que padece este síndrome y me gustaría poder ayudarle en lo que pueda. Además de que me resulta fascinante ver como el niño va mejorando y estoy muy interesada en el síndrome porque me gustaría realizar un proyecto para los oposicones de este síndrome, además de que me ayudaría como especialista si me encontrara con otro caso fuera de este centro y una vez siendo maestra de otro. He estado buscando mucha información pero creo que me la puedes completar un poquito más. Espero que me contestes pronto o al menos puedas enviarme todo lo que consideres importante e informativo y formativo para mi.
Gracias de ante mano.

Hola acabo de ver tu comentario acerca del sindrome, serias tan amable de porporcionarme informacion acerca de la rehabilitacion de dicho sindrome o bibliografia ya que estoy realizando un trabajo al respecto en donde rehabilito dicha patologia y necesito teorias para argumentarlo te lo agradeceria como no tienes una idea.
Saludos
gracias

Estimada Natalia: considero muy correcto su interés en la atención logopédica para su hijo. Todo niño con compromiso cráneofacial (paladar hendido duro o blando), requiere éste tipo de rehabilitación, y cuanto antes mejor. El podrá así desarrollar adecuadamente los múltiples aspectos que requieren las funciones esenciales de la comunicación oral, respiratoria y deglutoria.

Sería conveniente que asista a un profesional especializado en Terapia Miofuncional, ya que la Logopedia abarca un campo de atención profesional muy amplio, determinándose por ello, varias subespecialidades.
También, es importante que al profesional que concurra le muestre, los estudios audiológicos completos de su hijo. Asi aportará información y diagnósticos de suma importancia a la hora de planificar el tratamiento (Ud. podrá ser un colaboradora activa en todo ese proceso) y/o para su orientación y asesoramiento.

Con respecto a su pregunta entorno a sus familiares sin antecedentes genéticos, le comento que el sindr. Pierre Robin es autosómica dominante (se presenta cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par). Es importante que Ud. reciba de los profesional que están atendiendo a su hijo toda la información y asesoramiento genético que se merecen.
Espero haber podido colaborar con Ud.
Muy atte. Denise Medici

Buenas noches, tengo una sobrina de un mes de nacida, que nacio con paladar hendido y recientemente le acaban de detectar este sindrome, me gustaria que me aporten màs informaciòn sobre esto, mi flia. y yo estamos muy angustiados, y la nena ha estado bajando de peso, ya que se la dificultado su alimentaciòn.

Saludos
La negrita-

hola denise, estaba leyendo y me he dado cuenta que te refieres al SPR como autosomica dominante, te cuento que he revisado mucha bibliografia por un trabajo de la universidad y ubican este defecto genetico dentro de las autosomicas recesivas, por ende se requiere que los dos padres sean portadores del gen defectuoso; por lo demas estoy de acuerdo.

muchos saludos
Angelo Pesce

Hola, me gustaria que me informases mas profundamente sobre lo que sabes del sindrome. en mi familia se han dado casos y ahora estoy buscando un hijo y tengo miedo:
- un hermano mio nacio hace 20 años con el sindrome, pero murio a los 20 dias de nacer
- mi hermano ha tenido dos hijos con el sindrome que ahora estan bien.

me ha parecido entender que dices que el gen defectuoso es aportado pos los dos padres? si solo lo aporta uno no se daria el caso? es decir si yo soy portadora y mi marido no, nuestros hijos nacerian sin el sindrome?

muchas gracias, un saludo

Cecilia:
Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste. De todos modos, sería oportuno la consulta y asesoramiento genético.

De acuerdo con el estado de salud de tus sobrinos, el pronóstico es favorable, siempre y cuando se obtenga éxito en el tratamiento de los signos clínicos durante el primer año de vida. La glosoptosis, junto con los problemas de alimentación y respiratorios, generalmente se corrigen durante los dos primeros años de vida y es el propio crecimiento mandibular, que es el que conduce a la corrección de la retrognatia entre los tres y seis años. El paladar hendido se corrige mediante cirugía antes de los nueve meses de edad. El pronóstico neurológico también es bueno. Solo habrá que estar atento al riesgo persistente de otitis medias que producen hipoacusia de conducción (cuadro reversible) y a las dificultades fonoarticulatorias que harán necesario el seguimiento ORL y la intervención logopédica.

Saludos

Muchas gracias Denise por tu respuesta tan rapida, me quedo mucho mas tranquila.
mis sobrinos ahora se encuentrna bien. los dos fueron operados del paladar al año y medio y tambien les pusieron un tubito en los oidos para que no se les cerrasen.
el mas pequeño necesito operacion de mandibula a los 5 meses de nacer porque tuvo un episodio de ahogamiento y en un mes y medio estaba perfecto.

de nuevo gracias, un saludo
Cecilia

Estimada Denise:
Ha sido un placer, el haber recibido una respuesta por parte suya.
No sabe usted, la cantidad de dudas que tanto mi marido como yo hemos tenido acerca de este síndrome, pero con la aportación de su mensaje en este foro nos ha aclarado muchos interrogantes que hasta hace poco teníamos en nuestra mente.
Un millón de gracias
Natalia