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Identificadas siete mutaciones genéticas asociadas al labio leporino

Investigadores que estudian las causas del labio leporino y el paladar hendido han identificado una serie de nuevas mutaciones genéticas relacionadas con estos defectos de nacimiento, lo que ayudaría a encontrar una prueba para predecir el riesgo familiar.

Los autores analizaron el ADN de 184 personas de Iowa y Filipinas que padecían la forma común del labio leporino y/o paladar hendido, y lo compararon con el ADN de personas sin este trastorno. El equipo halló 7 mutaciones relacionadas con el desarrollo facial del feto. Los científicos señalan que esas mutaciones representarían el 5% de los casos de labio leporino y/o paladar hendido que no están vinculados con otros síndromes o defectos de nacimiento.

El estudio, publicado en “Proceedings of the National Academy of Sciences”, aporta a la comprensión de las causas de estos defectos y ayudaría a los médicos a predecir el riesgo familiar de tener un hijo afectado, explicaron. "Es una enfermedad compleja, por lo que hay tanto factores genéticos como ambientales que jugarían un rol importante", señaló Bridget Riley, de la University of Iowa, autora principal del estudio.

El labio leporino y el paladar hendido, que afecta a uno de cada 700 nacidos vivos en todo el mundo, tienen múltiples causas. Pueden aparecer junto con otros síndromes o defectos de nacimiento, o solos, lo que se conoce como labio leporino o paladar hendido no sindrómico. Ambos problemas requieren tratamientos médicos costosos y están asociados con una expectativa de vida más corta. "No existe actualmente un test diagnóstico para el labio leporino o paladar hendido no sindrómico", concluyó Riley.

Proceedings of the National Academy of Sciences
31/05/2007

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