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Científicos del MIT consiguen revertir en ratones los síntomas del síndrome X frágil

Sugieren que la utilización de sustancias inhibidoras de una enzima conocida como PAK podrían revertir anomalías neuronales relacionadas con el retraso mental

Un equipo del Picower Institute for Learning and Memory del Massachusetts Institute of Technology (MIT) publican en la edición electrónica de "Proceedings of the National Academy of Sciences" que han conseguido revertir en un modelo animal los síntomas del síndrome X frágil, principal causa hereditaria de retraso mental y la más frecuente causa genética de autismo, provocada por el gen conocido como FMR1.

El síndrome afecta, según datos de los CDC estadounidenses a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 6.000 mujeres de cualquier raza y grupo étnico.

Los investigadores explican que en su estudio han comprobado que la inhibición de una enzima en el cerebro, la cinasa activada por p21 (PAK), puede representar una terapia efectiva para los debilitantes síntomas del síndrome X frágil en niños, y tal vez también para el autismo.

En la investigación se ha identificado la citada enzima como una posible diana terapéutica, ya que afecta al número, tamaño y forma de las conexiones neuronales en el cerebro. Bloqueando su actividad se revierten las anomalías estructurales de las conexiones neuronales que se observan en ratones con síndrome X frágil, explican los investigadores. Además, comprobaron con sorpresa que la inhibición de la citada enzima también restaura la comunicación eléctrica entre neuronas en el cerebro de estos animales, corrigiendo en el proceso las anomalías de comportamiento, según destaca el Dr. Susumu Tonegawa, premio Nobel de Medicina en 1987 y coautor de este estudio.

Este científico comenta que se conocen varias sustancias químicas capaces de inhibir la actividad de la enzima PAK, las cuales podrían ser útiles para el desarrollo de fármacos con los que tratar el síndrome.

Lo curioso, explican, es que el gen que inhibe la enzima se expresa en la tercera semana tras el nacimiento. Eso significa que las anomalías neuronales en el síndrome X frágil pueden revertirse después de su aparición, y de ahí la posibilidad de utilizar sustancias inhibidoras de la enzima PAK, que podrían mejorar el retraso mental en los niños con el síndrome una vez establecido.

National Academy of Sciences 2007;10.1073
29/06/2007

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