Torneos de golf, papiroflexia, bolos... cualquier idea es buena para recaudar fondos para la investigación. Éste es el objetivo de muchas familias de pacientes con enfermedades raras que han decidido aliarse para financiar sus propios ensayos. Sus asociaciones pretenden paliar un déficit que, denuncian, no cubre la industria. Son enfermedades demasiado minoritarias y a las compañías farmacéuticas no les merece la pena el 'esfuerzo investigador' para un mercado de clientes tan insignificante.

Se calcula que 25 millones de personas en todo el mundo padecen una de estas 6.000 dolencias, huérfanas de atención por parte de los fabricantes. Ahora, cada vez más, son las propias familias las que se movilizan para que estos problemas encuentren un remedio.

La organización de Familias con Atrofia Muscular Espinal, una red que incluye a más de 5.000 hogares entre Europa y Estados Unidos, firmó la semana pasada un contrato millonario con la empresa islandesa de biotecnología 'deCODE Genetics Inc.' para trabajar en la búsqueda de un remedio contra este mal.

Se trata de un raro trastorno neurológico que provoca debilidad muscular y, en ocasiones, incluso la muerte y que, por el momento, no tiene cura. El contrato, de más de 5 millones de dólares, pretende que deCODE identifique y desarrolle posibles compuestos farmacológicos.

La intención de los familiares de afectados por esta atrofia muscular es utilizar los mismos mecanismos que emplea la industria farmacéutica y poder mantener así el control de los fármacos que se desarrollen.

Para asegurar un acceso barato a estos tratamientos, si algún día se lograsen, esta organización ha creado una firma virtual para la investigación, una estrategia similar a la adoptada por la Fundación de Fibrosis Cística y el Patrimonio de la Enfermedad de Huntington.

Estas familias han obtenido más de 12 millones de dólares (una cifra similar en euros) mediante carreras, cenas benéficas y gymkhanas. Existe incluso una línea de joyería diseñada especialmente para recaudar fondos para la investigación.

Con este dinero, varios investigadores llevan varios años comparando las muestras de ADN de los pacientes para identificar los posibles mecanismos genéticos de esta dolencia.

Estos ensayos dieron sus frutos en 1997, cuando los científicos localizaron la copia de un gen que podría interactuar con un fármaco contra la atrofia muscular espinal. Mientras que el gen 'original' no existe en los afectados por esta enfermedad, su organismo conserva una 'copia' mutada, es decir, alterada.

Los científicos descubrieron que esta alteración impide que el cuerpo produzca las cantidades suficientes de una proteína fundamental para el organismo, por lo que trabajan ahora en la fabricación de un fármaco que regule esta producción hasta alcanzar niveles normales.

Por el momento es difícil asegurar si se podrá obtener un fármaco útil y no tóxico, ya que la mayoría de estos compuestos potencialmente farmacológicos fracasan en esta fase y la mayoría jamás llega a probarse en ensayos clínicos.

Aunque la mayor parte de los recursos de esta organización están volcados en este terreno, los afectados de atrofia muscular espinal han invertido también en terapia génica y células madre.

La presidenta de la Organización Nacional de Enfermedades Raras en Estados Unidos, Abbey Meyers, declaró a 'The Wall Street Journal' la actual legislación incentiva cada vez más el desarrollo de tratamientos para estos trastornos, «sin embargo, ninguna compañía va a hacerlo a menos que pueda hacerlo independientemente, con pleno control de los precios finales». En su opinión, es mejor llevar a cabo acercamientos más tradicionales para financiar la investigación, ayudando a los científicos en un mayor número de frentes y animándoles a buscar recursos gubernamentales.

En opinión del profesor Arthur Burghes, de la Universidad de Ohio, este tipo de investigación se toma unos riesgos que la industria no puede permitirse. Burghes, uno de cuyos proyectos está financiado por estas familias, asegura que los afectados están centrados en asegurarse que todos sus fondos se emplea con la mejor finalidad, pero, al fin y al cabo, esto es para ellos una cuestión personal y aceptan estos riesgos. Unos riesgos que otros consideran que son demasiado grandes para un grupo con tan pocos recursos.

Fuente: Emedicum

17/03/2003