El trastorno que afecta a cerca de uno de cada 800 nacimientos es el resultado de una duplicación genética de todo o partes del cromosoma 21. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS).

Esta anomalía cromosómica produce una variedad de síntomas clínicos, que incluyen defectos en las capacidades cognitivas y el desarrollo físico así como defectos cardiacos congénitos y leucemia, pero muchos de los genes responsables de ello se desconocen.

Los investigadores, dirigidos por Julie Korenberg, realizaron un estudio de pacientes que portaban mutaciones raras en el cromosoma 21 y construyeron un mapa de alta resolución que identifica regiones genéticas diferenciadas que probablemente causen los síntomas del síndrome de Down.

Los autores informan del descubrimiento de ocho regiones genéticas implicadas en síntomas clínicos, cuatro de ellas referidas a malformaciones congénitas. El mapa genético también demostró que muchas regiones del cromosoma 21 que se consideraban críticas en los síntomas de la enfermedad probablemente no eran necesarias para el desarrollo de los síntomas del síndrome.

Según señalan los investigadores, los resultados podrían ayudar a los especialistas a comprender las causas genéticas del síndrome de Down y ayudar al tratamiento de los pacientes.

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2/09/2009