EL síndrome de Apert, junto al de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen entre otros forman parte de las denominadas Craneosinostosis Sindrómicas. Se caracteriza por un fusión prematura de las suturas craneales, sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies, y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial.

El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando una varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido produciendo craneosinostosis, produciendo una serie de problemas funcionales que afectarán en gran medida al correcto desarrollo psicológico del niño, como: crecimiento cerebral limitado por el número y localización de las suturas craneales, presión intracraneal, afectación ocular y auditiva, alteraciones neuropsicológicas (lenguaje, atención, función ejecutiva) y retraso mental. Para solventar estas alteraciones se requiere de cirugía temprana: adelantamiento y remodelación frontal para dar espacio al cerebro comprimido y adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria así como permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas.

Acompañando al tratamiento temprano quirúrgico, a lo largo de toda la vida se hace necesaria la intervención de diferentes profesionales rehabilitadores como fisioterapeutas, logopedas, trabajadores sociales, terapeutas ocupacionales y el uso de diferentes tipos de ortesis, así como la implicación y el trabajo conjunto de estos con el entorno educativo y laboral del afectado que asegure una correcta integración en la sociedad de los afectados. El apoyo psicológico a los afectados en su desarrollo, así como la detección de perfiles cognitivos que puedan afectar a su desarrollo es uno de los pilares básicos del tratamiento rehabilitador, facilitador a su vez de la integración escolar, desarrollo de la personalidad y adecuación de la persona al entorno y viceversa.

No menos importante al hablar de los recursos disponibles para la integración de los afectados (incluyendo a las familias) es el denominado movimiento asociativo, y más en concreto las asociaciones de pacientes de enfermedades de baja prevalencia, el cual se ha ido perfilando en nuestro país desde hace unos años como el recurso, en algunos casos único, ante la realidad bio-psico-social de dichas patologías.

Muchas de estas enfermedades son de caracteres crónico, afectando la vida del afectado y su propia familia. El desconocimiento general por estas patologías, y todo lo que esto conlleva (falta de investigación, ausencia o retraso en el diagnostico, dificultades en el acceso al tratamiento, ausencia de protocolos de intervención interdisciplinar, etc.), así como su dispersión geográfica hace necesaria su existencia.

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5/03/2010