Los niños autistas presentan repeticiones y pérdidas de fragmentos de ADN en 20 por ciento de los casos, concluye un reciente estudio con investigadores de 11 países.

Los autores del ensayo del proyecto Autism Genome Project, al que pertenecen más de 60 instituciones, demuestran que estos problemas de secuencia genética están involucrados en el desarrollo de la enfermedad.

Algunas de estas variaciones se heredaban y otras son nuevas, o sea, se presentaban por primera vez en los niños, pero no se encontraban en los padres, explicó Daniel Geschwind, académico de Neurología y Psiquiatría de la Universidad de California en Los Ángeles y miembro del equipo investigativo.

Durante la formación de los óvulos y el esperma pueden ocurrir pequeñas anomalías en el ADN, afirmó.

Publicado en la edición más reciente de la revista Nature, en el estudio se compararon los genomas de 996 personas autistas y mil 287 que no padecen el trastorno.

Otros de los resultados fue la identificación de cinco nuevos genes: SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53 Y PTCHD1, relacionados en los procesos de la comunicación neuronal y en la proliferación celular.

Esto representa un paso más para el diagnóstico clínico, aunque para identificar todas las causas genéticas de esta enfermedad necesitamos decenas de miles de familias que presten de forma voluntaria muestras de su ADN, señaló el neurólogo infantil Gustavo Lorenzo.

Con el descubrimiento de nuevas mutaciones genéticas causantes del autismo, se podrá avanzar más aún hacia un diagnóstico precoz, agregó el especialista.

Vinculado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas aún se desconocen, el autismo es un trastorno que aparece en los primeros años de vida.

A juicio de especialistas, existe una combinación de factores desencadenantes de la enfermedad, entre ellos la información genética

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15/08/2010