Abril tiene ocho años y vive en San Rafael con sus padres y su hermano. Podría tratarse sólo de una pequeña más, pero ella es la única en el departamento que padece el síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), del que se conoce poco y casi no hay especialistas en la Argentina.

Por eso, su mamá Graciela Morici se puso en contacto con otros familiares de chicos con este síndrome e integra la Asociación de lucha contra el Síndrome Cornelia de Lange, con sede en Paraná (Entre Ríos), para buscar entre todos la forma de que junto a los médicos puedan brindarles atención a estos niños para mejorarles la calidad de vida.

Si bien no hay registros exactos, en la asociación tienen identificados unos 40 casos, de los cuales tres son de nuestra provincia, entre ellos Abril.

Como se trata de un síndrome poco conocido y la incidencia exacta no está clara (se cree ocurre en 1 de cada 10.000 a 30.000 nacidos vivos), se sospecha que puede haber más niños que lo padezcan.

"Por eso queremos dar a conocer de qué se trata, cuáles son los síntomas y las características, porque si se diagnostica de manera temprana puede recibir los tratamientos necesarios para mejorar la vida de estos pequeños", comentó Graciela a Los Andes.

Actualmente, los papás que integran esta asociación están abocados a realizar un congreso internacional que tendrá lugar en Buenos Aires en noviembre de 2013, pero para el cual además de recaudar fondos para su concreción, necesitan contactar a todos aquellos familiares de chicos que lo padezcan o que sospechen que sus hijos pueden tener este extraño síndrome.

"Es un síndrome complejo, que se diagnostica después del parto. Hasta el día de hoy y hasta el año pasado que tuvo lugar un congreso en Dinamarca no hay forma de diagnóstico intrauterino", contó Graciela, quien tuvo la posibilidad de brindarle atención y estimulación temprana a Abril gracias a la sospecha del pediatra que la atendió al nacer.



Características



Como con otros síndromes, las personas con SCdL se parecen mucho entre sí. Las características comunes incluyen bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, baja estatura y tamaño de cabeza pequeño. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas espesas (suelen unirse en el medio), pestañas largas, nariz pequeña y respingada, labios delgados con las comisuras bucales hacia abajo.

También puede haber exceso de pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, la unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, meñiques curvados hacia afuera, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos en el corazón, fisura del paladar, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, problemas visuales (miopía), pérdida de audición, problemas de comportamiento y retraso en el desarrollo.

También se encuentran en algunas personas diferencias en los miembros, incluyendo falta de miembros o de partes de ellos, generalmente dedos, manos o antebrazos.



Estimulación temprana



Cuando Abril tenía dos meses comenzó a recibir estimulación temprana, que incluyó todo lo referido a la psicomotricidad, psicopedagógico, fonoaudiología, entre otras cosas. Como cada niño es singular, según sus necesidades estas terapias van acompañando el desarrollo, por eso ahora Abril asiste a una escuela común con adaptación curricular, tiene una maestra de apoyo y va a terapia ocupacional, que la ayuda en los retrasos madurativos y cognitivos.

Cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga, pero por lo regular su desarrollo es algo lento comparado con niños que tengan un tipo de lesión leve.

"Es importante que las fotos de nuestros niños se difundan porque es la forma de que las familias reconozcan el parecido, porque hay más niños con este síndrome de lo que se dice, porque en Argentina no estamos preparados para diagnosticarlo, o los médicos han visto quizás un caso o dos en toda su carrera", aseveró Graciela. Y agregó: "Como es el caso del pediatra de Abril, el doctor Abel Freidemberg: con ella es el cuarto caso que atendió en su carrera".

Abril pesó sólo 1 kilo y medio al nacer, por lo que recibió estimulación como bebé prematuro, con una profesional que había atendido anteriormente una chica con el mismo caso, uno de los pocos de la provincia. "Los dos sospecharon que Abril podía tener el síndrome y cuando tenía seis meses de edad me mandaron al hospital Notti, en Mendoza, donde una genetista le diagnosticó el síndrome. Entonces empezamos enseguida los tratamientos", concluyó Graciela.

"Es importante tomar conciencia que diagnosticado en forma temprana le mejoramos la calidad de vida a nuestros chicos", señaló esta mamá que lucha cada día por la felicidad de su pequeña Abril.

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17/04/2012