Trastornos de aprendizaje: ¿Se pueden identificar con un análisis de sangre? La respuesta es que sí, y ello ha sido posible gracias al hallazgo de un equipo de investigadores que se ha propuesto encontrar la causa de un problema que, a nivel mundial, afecta a un 2% de la población. El importante avance se traduce en el diseño de un test de sangre capaz, hasta ahora, de identificar el origen y la mutación genética en un 20% de los pacientes diagnosticados de problemas de aprendizaje. ¿Cómo han llegado a este punto? ¿Cuál es el siguiente paso?

Descubrir la causa que nos predispone a padecer trastornos de aprendizaje. Ése es el objetivo que persiguen los investigadores y especialistas y del que parecen estar un poco más cerca gracias al trabajo del grupo de investigación del Radboud University Nijmegen Medical Center de Holanda. Su aportación es un paso muy importante, ya que han logrado que un sencillo test de sangre sea capaz de desvelar la mutación, y por tanto la causa, de los problemas de aprendizaje en un 20% de los pacientes. Pero el trabajo no termina aquí, porque como subrayan los investigadores estos trastornos son muy difíciles de diagnosticar y todavía no se conocen todos los genes que pueden estar implicados en las alteraciones que originan estos problemas de aprendizaje.

El nuevo test se ha presentado en nuestro país, con motivo de la celebración en Barcelona del Congreso de la Federación de Sociedades Europeas de Neurociencias, con la participación de más de 7.000 especialistas. Un test que no solo supone una ayuda inestimable para los médicos, sino también para el paciente y los familiares. Los trastornos del aprendizaje se manifiestan desde edades tempranas, con señales que advierten a los padres de que el niño no se desarrolla de manera correcta. Diagnosticar la causa permitirá disponer de más información y, por tanto, mejorar el tratamiento y las terapias disponibles, al tiempo que también permitirá a los padres saber si existe la posibilidad de que el trastorno sea hereditario y, por tanto, pueda heredarlo un segundo hijo.

Este tipo de trastornos implica, como su nombre indica, un déficit en el aprendizaje, al que también puede acompañar un trastorno de conducta, de comunicación o habilidades sociales, problemas de coordinación, memoria, motricidad u problemas psicológicos asociados. Trastorno de aprendizaje presente en diagnósticos como el autismo o el síndrome de Asperger.

Otra de las ventajas de este test sanguíneo es que es menos costoso que las pruebas de un solo gen y además permiten analizar la secuencia completa del exoma. A esto hay que sumarle que la inmensa mayoría de las alteraciones genéticas no aparecen en el ADN de los progenitores, identificándose por primera vez en el ADN del hijo. De momento, el test supone un avance importante, aunque las investigaciones deben seguir su curso con el objetivo de ampliar el porcentaje de pacientes en los que permita indagar un poco más en el conocimiento de las causas genéticas que han motivado la aparición y el desarrollo de un trastorno de aprendizaje

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25/08/2012