Juliet Rubio tiene 18 años y se considera una joven madura y muy equilibrada en lo que hace y piensa, aunque físicamente parece una niña. Su estatura no sobrepasa los 1,50 metros, algo apenas normal para quienes como ella padecen el síndrome de Turner, trastorno genético que afecta a una de cada 2 mil 500 niñas recién nacidas.

La baja estatura no es el único signo. Esta enfermedad también impide su desarrollo físico, lo que les imposibilita que maduren sexualmente conforme van alcanzando la edad adulta; también provoca infertilidad y, en ocasiones, hasta rechazo social.

Estas dificultades las detectaron cuando Juliet estaba en segundo de primaria. Su profesora descubrió que se le dificultaban las operaciones matemáticas y que su talla no correspondía a la edad que tenía. Esto llevó a sus padres a visitar clínicas en Bogotá y Bucaramanga, pero fue en Medellín donde lograron determinar la causa.

Después de recorrer un largo camino de tratamientos y sortear dificultades, Juliet y su mamá, Yuli Guevara, ahora son el pilar de la Fundación Síndrome de Turner en Colombia, cuyo fin es orientar a pacientes en las diferentes ciudades para que reciban una atención oportuna. “Queremos evitar que les cambien los medicamentos y les ofrezcan terapias más económicas cuya efectividad no ha sido plenamente probada y puedan ocasionar traumas en el futuro”, explica Guevara.

Dificultades

Las estadísticas con las que cuenta Guevara indican que unas 11 mil 500 colombianas padecen este trastorno, que se produce por la ausencia completa o parcial de un cromosoma X. La media de talla final aproximada de estas personas es de 1,38 metros, aunque varía dependiendo del tratamiento y de la estatura de los padres.

“La enfermedad es todavía muy desconocida y las niñas que la padecen tienen que pasar por muchos especialistas antes de obtener un diagnóstico correcto”, explica.

Esta no es la única dificultad, el síndrome de Turner puede derivar en problemas de salud que afectan el corazón o los riñones, explica el pediatra y endocrinólogo Víctor Mendoza. "Las mujeres con esta enfermedad también pueden padecer trastornos de aprendizaje, aunque en la mayoría de casos no existe trastorno mental. Con el tratamiento adecuado, estas dificultades pueden controlarse o corregirse".

Complicaciones

* En adolescentes, no hacen desarrollo de su pubertad, y en adultas, se detiene rápidamente la menstruación o incluso hay infertilidad.

* Defectos cardiovasculares.

* Anomalías renales.

* Hipertensión arterial.

* Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipidemias.

* Tiroiditis de Hashimoto.

* Cataratas.

* Artritis.

* Escoliosis (en adolescentes).

* Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio.Multidisciplinario

Para el pediatra y endocrinólogo Víctor Mendoza el tratamiento para el síndrome de Turner debe ser multidisciplinario (pediatra, ortopedista, psicólogo, cardiólogo, endocrinólogo y urólogo), es decir, lo que se hace en un control de crecimiento normal, para anticipar situaciones que deterioren su calidad de vida.

El dato

El nombre de la enfermedad procede del médico Henry Turner, que en 1938 clasificó las primeras características fenotípicas, entre ellas la talla baja y el poco desarrollo de los caracteres en la pubertad.

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22/10/2012