Cerca del 50% de las personas con Síndrome de Angelman, un trastorno neurogenético grave, son previamente diagnosticadas de manera incorrecta. Según los datos publicados por la Fundación Síndrome de Angelman, más del 70% de estas personas tienen que esperar un año o más antes de obtener un diagnóstico correcto de dicho síndrome. A causa de esta larga espera, se pierden oportunidades a la hora de recibir terapias y tratamientos indispensables.

Ser madre de una niña con Angelman es un reto, un camino repleto de desafíos y obstáculos que, sin embargo, vale la pena vivir. El amor que uno siente por un hijo se multiplica exponencialmente cuando dicho amor implica entrega total y desinteresada, sin expectativas, sin esperar nada a cambio. El crecimiento y desarrollo personal están asegurados. La vida, algo que parece tan complicado, se simplifica. Las elecciones son sencillas: escoger vivir desde la alegría y las ganas de luchar o conformarse con una vida gris y un enfado infinito. Yo escojo lo primero y doy gracias a mi Carmen por ser la gran maestra que es.

Desgraciadamente, el síndrome de Angelman es uno de esos trastornos 'desconocidos' que todavía nuestros especialistas encuentran dificultad para diagnosticar.

Mi hija Carmen es una persona feliz, siempre alegre, positiva y divertida. Tiene una sonrisa que todo lo ilumina, una sonrisa que es precisamente, una de las características del síndrome de Angelman. Otros de los rasgos indicativos de dicho síndrome son las convulsiones potencialmente mortales (si no se tratan de manera adecuada), retrasos significativos en el desarrollo, y la falta de lenguaje verbal. Tras visitar multitud de médicos, y sospechar de cientos de trastornos, finalmente un especialista diagnosticó a Carmen el síndrome de Angelman. Pese a lo duro que es recibir un diagnóstico como este, en aquel momento lo que sentimos fue alivio, por fin teníamos diagnóstico concreto. Nunca sabremos cuántas oportunidades de tratamiento hemos perdido a causa de este retraso en el diagnóstico. Pero lo que resulta más inquietante es saber cuántas familias se enfrentan hoy en día a los mismos obstáculos.

Considero como un deber el aprovechar todas las oportunidades que estén a mi alcance para divulgar la existencia de este síndrome, para que tanto las familias como los profesionales médicos sean conscientes de este trastorno, con el fin de reducir estas estadísticas.

El 15 de febrero fue el Día Internacional del Síndrome de Angelman. Para una madre que tiene la dicha de tener una hija como la mía, cada día, semana tras semana, año tras año, goza de la alegría infinita y el amor incondicional que estos niños nos regalan. Quizás esa y no el hecho de que su descubridor llevara el apellido Angelman, sea la razón de que se les llame 'ángeles'.

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23/03/2014