Un equipo de científicos de la Universidad de California en Los Ángeles (EE.UU.) ha descubierto que una región pasada por alto (sin explorar) en las células del cerebro alberga una mina de oro de genes asociados al autismo. Este hallazgo representaría un lugar idóneo para nuevas dianas farmacológicas así como renovadas terapias para la enfermedad del autismo.


“Nuestro descubrimiento arrojará nueva luz sobre cómo las mutaciones genéticas conducen al autismo. Antes de que podamos desarrollar una terapia eficaz para dirigirnos a un gen, primero tenemos que entender cómo funciona el gen en la célula”, afirma Kelsey Martin, líder del estudio.

Los científicos se centraron en el gen llamado Rbfox1, que regula cómo la célula produce proteínas, elementos esenciales para formar los tejidos y órganos del cuerpo, como el cerebro, entre otras cosas, ya que reveló que este gen en particular tenía una función completamente nueva que otros científicos habían pasado por alto.

Mezclando un enfoque de biología celular con una potente tecnología de secuenciación de ADN, descubrieron la identidad de los genes controlados por Rbfox1: “Nuestros resultados presentaron un nuevo y emocionante juego de conexiones genéticas. Hemos encontrado que donde se encontraba Rbfox1 en la célula determina a qué genes ha influido”, expone Douglas Black, coautor del trabajo.

Esto es, el análisis de Rbfox1 exhibió que el gen controla también más de 100 genes en el citoplasma y la mayoría de estos genes codifican proteínas esenciales para el desarrollo del cerebro (y han sido asociados al riesgo de autismo). Los genes dirigidos por Rbfox1 enriquecían con proteínas vitales el desarrollo del cerebro y el riesgo de autismo aumenta cuando algo se descompensa en esta función.

“Nadie ha explorado sistemáticamente en las células nerviosas antes. Nuestro estudio es el primero en descubrir que docenas de genes de riesgo de autismo tienen funciones especiales en el citoplasma y comparten vías comunes en la regulación de las células del cerebro”, aclara Martin.

El estudio ha sido publicado en la revista Neuron.

Neuron
19/01/2016