“¡No me toques!”, chilla Christopher Boone cada vez que alguien intenta rozarlo. No permite ni a sus padres que lo abracen ni tampoco que le sostengan la mano. Christopher Boone tiene 15 años, tres meses y cuatro días, y es el protagonista de “El curioso incidente del perro a medianoche”, una novela de Mark Haddon, ahora llevada al teatro por Julio Manrique y que se puede ver estos días en el Teatre Lliure de Barcelona.

Christopher Boone tampoco habla con desconocidos. Y no entiende las metáforas, ni las mentiras, ni las emociones. Tiene síndrome de Asperger, uno de los trastornos del espectro autista (TEA), un conjunto de discapacidades del desarrollo que se caracterizan por dificultades para mantener interacciones sociales, comportamientos repetitivos, e hiperreacciones a estímulos sensoriales.

Hasta el momento el consenso entre la comunidad científica era que los TEA afectaban únicamente al cerebro, pero un nuevo estudio, publicado en la revista Cell y realizado con animales, sugiere que al menos algunos aspectos de estos trastornos están relacionados con defectos en otras áreas del sistema nervioso.

En concreto, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard han observado que las neuronas ubicadas en los nervios periféricos de las extremidades y que se encargan de captar información sensorial del entorno y enviarla al cerebro, tienen el “volumen” demasiado alto y reaccionan de forma exagerada ante los estímulos.

“Los TEA puede que no siempre sean un trastorno únicamente del cerebro”, afirma a Big Vang en una entrevista por correo electrónico el neurobiólogo David Ginty, de Harvard y también del Instituto Médico Howard Hughes, coautor del trabajo.

Este investigador y su equipo estudiaron mutaciones en genes que se sabe que están asociados a los TEA en humanos. Se centraron en Mecp2, detrás del Síndrome de Rett; y Gabrb3, implicado en autismo, así como otros relacionados con comportamientos similares a los TEA.

Esos genes, al parecer, resultan clave para que las células nerviosas funcionen bien. En estudios anteriores ya se había detectado que cuando presentan mutaciones, se producen alteraciones en las sinapsis de las neuronas, lo que altera la comunicación entre ellas.

Volumen demasiado alto

Los científicos desarrollaron un modelo de ratón que tenía mutaciones genéticas en esos genes solo en determinados tipos de células nerviosas periféricas, encargadas de detectar hasta el más mínimo roce en la piel. “El gen era normal en las neuronas del cerebro, solo estaba alterado en las neuronas sensoriales periféricas”, apunta Ginty. Y observaron que esos ratones presentaban una hipersensibilidad exacerbada al tacto y eran incapaces de discriminar entre texturas.

Además, presentaban niveles muy elevados de ansiedad e interaccionaban muy poco con otros ratones, síntomas en roedores comparables con los de los TEA.

Para Lauren Orefice, investigadora postdoctoral del laboratorio de Ginty, “los ratones con mutaciones en genes asociados a los TEA tienen un defecto importante en el botón de volumen de sus neuronas sensoriales periféricas”. Es, explica, como si ese botón de volumen estuviera a tope en esas neuronas, lo que lleva a los animales a sentir los estímulos táctiles a niveles hiperexagerados. Y creen que en humanos ocurre lo mismo.

“Ratones y humanos comparten muchas características del sistema somatosensorial [encargado de registrar y procesar los estímulos del tacto, la temperatura, la propiocepción y el dolor]. Por ejemplo, tenemos neuronas sensoriales periféricas que responden a tipos similares de estímulos táctiles. Y hasta donde se ha estudiado, la morfología, anatomía y fisiología de estas células nerviosas periféricas es notablemente similar en ambos”, señala Ginty.

Ahora bien, aunque los autores del trabajo consideran que ese error en el volumen de la información que las neuronas periféricas mandan a través de la médula espinal al cerebro contribuye a las dificultades de comportamiento, desconocen por qué una disfunción a la hora de procesar estímulos sensoriales conducen a ansiedad y problemas de relación social.

Modular la actividad de las neuronas

Amaia Hervás, coordinadora del Servicio de Salud Mental Infantil y Juvenil del Hospital Universitari Mútua de Terrassa, que no ha participado en este trabajo, reclama prudencia a la hora de interpretar los resultados de este estudio.

“Está realizado en ratones y muchos resultados obtenidos en animales no son replicables muchas veces en personas”, advierte. Esta experta, que recientemente ha organizado unas jornadas internacionales en epidemiologia y etiología del autismo en CUIMPB-Centre Ernest Lluch, en Barcelona, explica que “a nivel cerebral sí hay alteraciones en el proceso de inhibición de estímulos que producen en las personas con TEA una hiperexposición a estímulos sensoriales. Pero por el momento nada apunta a que el sistema nervioso periférico intervenga”.

El siguiente paso, explican, será buscar maneras de “bajar” ese volumen. Los investigadores ya están estudiando aproximaciones genéticas y también farmacéuticas para ello. “También queremos saber si otros genes asociados a TEA presentan una disfunción similar en sus conexiones con las neuronas de la médula espinal y si tienen un papel clave para el correcto funcionamiento de las neuronas sensoriales periféricas”, anuncia Ginty

La vanguardia
4/07/2016