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Síndrome de Down. Principales características

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que la persona tiene un cromosoma extra, los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo y determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas y los que tienen este síndrome nacen con 47 porque tienen una copia extra del cromosoma 21, por eso también se le conoce con el nombre de “Trisomía 21”. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle problemas mentales y físicos.

Los niños con este síndrome, generalmente tienen un coeficiente intelectual de leve a moderadamente bajo, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Algunas características físicas de estos niños son: leve disminución del tamaño del cráneo, ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas, boca pequeña, la lengua tiende a salir de la boca, el conducto auditivo puede ser muy estrecho, manos y pies pequeños, un sólo pliegue en la palma de la mano, tono muscular débil y estatura más baja en la niñez y la adultez.

Hay tres tipos de este síndrome, la mayoría tienen el tipo trisomía 21, pero también existe los tipos por translocación y mosaicismo, que por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares.

Algunas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos, otros presentan problemas médicos como: pérdida auditiva, apnea del sueño obstructiva, en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme; infecciones frecuentes del oído, enfermedades de los ojos (más de un 50 por ciento tienen problemas oculares y auditivos) y defectos cardiacos presentes desde el nacimiento (entre un 30 y 60 por ciento presentarán una cardiopatía).

Otros problemas médicos menos frecuentes son malformaciones intestinales desde el nacimiento (entre 10 y 12 por ciento) y además, hasta un 30 por ciento desarrollarán hipotiroidismo a lo largo de la vida, dislocación de la cadera, anemia y deficiencia de hierro, leucemia desde la lactancia o la niñez temprana. Por lo anterior, estos niños tienen que ser monitoreados por personal médico para detectar oportunamente estas enfermedades, la incidencia es de 1 por cada 800 nacidos.

En relación al diagnóstico, existen dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo, se les conoce como pruebas de deteccióny pruebas de diagnóstico. Las primeras pueden ayudar a determinar el riesgo del bebé de presentar el síndrome y consisten en pruebas de sangre como la prueba de alfa-fetoproteína en suero materno y una ecosonografía que crea una imagen del bebé, éstas ayudan a decidir si se requiere hacer una prueba de diagnóstico, que a su vez ayudan a confirmar la presencia del síndrome. Las pruebas diagnósticas más conocidas son: el muestreo de vellosidades coriónicas que examina material proveniente de la placenta, la amniocentesis, que examina el líquido amniótico y la cordocentesis, que examina la sangre del cordón umbilical, todas ellas tienen el objetivo de detectar cambios cromosómicos que podrían indicar el síndrome.

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan a temprana edad pueden ayudar a los niños a desarrollar a su máximo potencial las capacidades físicas e intelectuales a través de terapia del lenguaje, terapia ocupacional, fisioterapia, también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela.

El Occidental
8/04/2017

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