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Tratamiento para el Síndrome de Aicardi-Goutieres

A partir de la creación de mini-cerebros - una tecnología totalmente innovadora capaz de reproducir el desarrollo humano a través de células madre - un equipo de científicos de la Universidad de California, liderada por el Dr. Alysson R. Muotri, que también actúa como Chief Scientific Officer el primer laboratorio del mundo dedicado a análisis genéticos enfocados en trastornos neurológicos, desarrolló un tratamiento innovador para una enfermedad rara, el Síndrome de Aicardi-Goutieres. Por el contrario, el nuevo descubrimiento también puede contribuir al tratamiento del autismo y otras condiciones neurológicas donde la neuroinflamación desempeña un papel fundamental, como en la esquizofrenia, ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) y el mal de Alzheimer.

Las personas que se enfrentan al Síndrome de Aicardi-Goutieres nacen con daños en el cerebro que comprometen sus movimientos, su habla y otros aspectos del organismo. Sin embargo, hasta hoy, no había suficientes investigaciones que pudieran entender la causa del Síndrome, y tampoco su tratamiento ideal.

"Resolvemos trabajar en esta enfermedad por el poco o ningún avance científico prometedor durante años en las investigaciones realizadas en el área. Estos estudios se hacían con animales que no responden a la enfermedad como los humanos, por lo que la necesidad de utilizar los modelos con células madre para las células madre, "nuevas investigaciones", cuenta el Dr. Muotri, biólogo molecular y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de California (UCSD), que es considerado uno de los mayores especialistas en autismo en el mundo y fue responsable de esa investigación pionera.

Para el estudio, se creó un modelo de mini-cerebro derivado de células somáticas de los propios pacientes y, de la misma forma que ocurre en los portadores del Síndrome, el mini-cerebro tampoco se desarrolló. "Las neuronas no sobrevivieron y se produjo una muerte celular muy grande", comenta el biólogo molecular.

La investigación entonces observó el comportamiento de otras células que existen en el cerebro humano, como las células de la glia, que se intercomunican con las neuronas. Una de las funciones realizadas por ellas es detectar infecciones virales en el organismo. "En el caso de los portadores del Síndrome, esas células de la glia reaccionan como si estuvieran infectadas por algún virus. Los daños percibidos en el cerebro de esas personas son similares a una infección retroviral, como el Zika virus, por ejemplo, causando microcefalia, calcificación en el cerebro y otros cambios ", explica Muotri.

Esto significa que estas células estaban produciendo una respuesta inflamatoria a una supuesta infección, lo que llevaba la muerte celular de la neurona. Sin embargo, lo curioso es que esas personas y los mini-cerebros reproducidos no habían sido infectados por ningún virus.

"Queríamos entender de dónde venía esa respuesta inflamatoria. Al investigar las secuencias repetitivas del genoma, llamado ADN basura, observamos que allí hay secuencias autónomas que tienen la capacidad de duplicarse y saltar de una región a otra dentro del propio genoma", cuenta el especialista. "Las células de la glia reconocían esa actividad retroviral del ADN como si fuera una infección viral exógena, venida del ambiente, cuando, en realidad, eso sucedía dentro de sí misma", completa.

Siendo así, fue posible descubrir entonces que la enfermedad reacciona a un elemento que es del propio organismo, denominándose una enfermedad autoinmune. "Las personas afectadas por ese Síndrome tienen mutaciones en los genes que reprimen la actividad del ADN basura. Descubrimos que la inflamación en el cerebro puede ocurrir independientemente de factores externos, estando dentro de la propia célula nerviosa", cita el doctor.

Con ese descubrimiento, fue posible asociar esa misma respuesta anti-inflamatoria a los casos de los portadores del virus VIH. Con ello, se utilizaron fármacos antirretrovirales existentes en el mercado para intentar un posible tratamiento para el síndrome raro, en el intento de disminuir la actividad de esos elementos endógenos (internos) del genoma, con la intención de reducir la respuesta inflamatoria y evitar la muerte celular. "Y los resultados fueron óptimos, pues el mini-cerebro se comportó de forma normal, sin secuelas", conmemora el investigador.

Los científicos del laboratorio utilizaron otro método terapéutico para probar su eficacia, con drogas que son capaces de bloquear aquella respuesta que la célula señala para inducir la muerte celular de la neurona. "Optamos por una droga que ya está siendo probada clínicamente para el tratamiento de artritis", dice Muotri. Y, una vez más, la opción de tratamiento surtió efecto, llegando el descubrimiento de dos nuevos tratamientos posibles para la Aicardi-Goutieres.

Más un punto positivo de la investigación es la recolocación de drogas ya conocidas y utilizadas para otras enfermedades para tratar esa nueva patología. Esto facilita y agiliza el proceso, pues la aprobación de un nuevo medicamento requiere costos enormes y un largo tiempo de prueba. De esta forma, los colaboradores de Muotri ya iniciaron los ensayos clínicos para el Síndrome en Europa. "Creo que es la primera vez en la historia de la ciencia que un grupo revela un mecanismo nuevo para explicar la patología de una enfermedad, encuentra un posible tratamiento e inicia un ensayo clínico en tiempo récord", afirma el doctor.

En busca de la cura para el autismo

Después del desarrollo del estudio para Aicardi-Goutieres, se llegó a la conclusión que ese mecanismo de neuroinflamación puede ser un paso más en la curación del trastorno del espectro del autismo. Esto porque en el autismo también se observa esa respuesta inflamatoria crónica, que hasta hoy nadie sabe de dónde viene, y el nuevo descubrimiento puede ayudar también en su tratamiento.

"Es posible que esa región del ADN esté causando la respuesta inflamatoria en el autismo, es decir, el autismo también tendría un componente autoinmune, no necesitando ningún factor externo para el inicio de una respuesta inflamatoria. La inflamación en el autismo sería codificada genéticamente y pasible de modificación a través de tratamientos ", explica Muotri.

Lo que TISMOO pretende ahora es extender el uso de esta misma tecnología utilizada para el Síndrome de Aicardi-Goutieres para el autismo. La idea es estimular el entendimiento de que ya existe tecnología suficiente para hacer el mismo tipo de explotación y acelerar el proceso de recolocación de drogas para el autismo y que para ello sólo bastan más incentivos e inversiones en I & D.

Los estudios terapéuticos para el autismo aún no han comenzado. "Ahora, queremos saber si existe un subgrupo de autistas en que eso sucede y que sea identificado genéticamente, con lo que conseguiremos dibujar un estudio clínico más personalizado, reclutando sólo aquellos que podrán responder al tratamiento", dice el experto. Aún no se puede afirmar que la causa del autismo es totalmente genética, pues no se descartaron todos los factores ambientales externos, pero este descubrimiento sirve de alerta para una nueva posibilidad.

acrítica
18/10/2017

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