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Cambios cerebrales en personas sanas con riesgo genético

En este afán por “adelantarse a la enfermedad”, otros investigadores de la Fundación Pasqual Maragall de Barcelona también han optado también por combinar diversos mecanismos de detección para calibrar la probabilidad de alzhéimer en un tipo de personas muy concreto: las que tienen un riesgo genético de desarrollar la enfermedad. En términos cuantitativos, el alzhéimer hereditario apenas alcanza el 1% de los casos, pero los investigadores saben que hay un gen —el APOE-E4— que confiere al portador un elevado riesgo de sufrir la enfermedad. El centro catalán, que dispone de la cohorte más grande de personas sanas portadoras del APOE-E4, ha probado que los sujetos con dos alelos E4 (del padre y de la madre) del gen APOE tienen diferencias morfológicas en la zona del cerebro donde se inicia la neurodegeneración del alzhéimer.

El gen APOE lo tiene todo el mundo, pero se puede presentar de forma distinta por la combinación de los alelos E2, E3, y E4. El APOE con dos alelos de E4 confiere el mayor riesgo de alzhéimer. Los investigadores, que publicaron el estudio en Alxheimer & Dementia, analizaron la resonancia magnética de 533 participantes de la cohorte Alfa (formada por familiares sanos de pacientes con alzhéimer) y descubrieron que a mayor número de alelos E4, menor volumen de sustancia gris hay en el hipocampo, una de las zonas del cerebro vinculadas a la neurodegeneración. Cuantos más E4, también se detectó un aumento de la sustancia gris en otras zonas del cerebro (tálamo, lóbulo occipital y córtex derecho frontal) que podría estar relacionadas con un mecanismo inflamatorio por la acumulación de las placas amiloide.

“Lo que encontramos son áreas que tienen más o menos volumen de lo esperado. Hay cambios que tienen que ver con el gen, que siempre han estado ahí; otros cambios están asociados a la presencia de características moleculares como la proteína amiloide; y hay otros cambios que se dan en áreas del hipocampo relacionadas a una incipiente neurodegeneración”, sostiene Juan Domingo Gispert, jefe del grupo de investigación en neuroimagen de la Pasqual Maragall.

El País
13/04/2018

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