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Neurocientíficos diseñan monos con autismo para estudiar su tratamiento

Un equipo internacional de neurocientíficos ha anunciado que ha logrado diseñar genéticamente a unos monos para que estos tuvieran las mutaciones que hoy en día relacionamos con el autismo. El experimento, cuyas conclusiones se han publicado este miércoles en la revista científica 'Nature', se ha realizado mediante el sistema de edición genética CRISPR: se ha introducido en los animales una mutación relacionada con el gen Shank3, uno de los que más se relaciona con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.

Los monos diseñados genéticamente para este estudio mostraron algunos rasgos de actitud y patrones neurobiológicos similares a los que se han observado en pacientes humanos con este trastorno. Estos animales "solían despertarse con frecuencia durante la noche, mostraban comportamientos repetitivos y también se involucraron en menos interacciones sociales que otros macacos". Estudios de la actividad cerebral también desvelaron una disfunción en las zonas encargadas de transmitir señales sensoriales, motoras y reguladoras del sueño.

Los neurocientíficos responsables del estudio argumentan que estos animales genéticamente modificados abren nuevas vías de investigación. "Nuestro objetivo es generar un modelo animal que nos ayude a comprender mejor el mecanismo biológico del autismo y, en última instancia, descubrir opciones de tratamiento que sean aplicables a los humanos", argumenta Guoping Feng, investigador principal del estudio y miembro del Instituto del Broad Institute del MIT y Harvard.

En busca de un tratamiento

Las causas biológicas del autismo siguen siendo un misterio. Hasta ahora, los científicos han identificado cientos de variantes genéticas relacionadas con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Estas pequeñas mutaciones, sin embargo, no han logrado explicar por sí solas el trastorno neurobiológico. El gen Shank3 es uno de los pocos en los que se ha observado un fuerte vínculo entre su mutación y el autismo o el Síndrome de Phelan-McDermid.

El rol de estos genes en el desarrollo del trastorno ha sido estudiado en ratones y ha dado lugar a potenciales tratamientos que, sin embargo, no han superado la fase de ensayos clínicos. Los investigadores responsables de este nuevo estudio argumentan que esto se debe a que los roedores carecen de muchos rasgos biológicos que sí están presentes en los primates, por lo que los resultados de la investigación no siempre pueden ser extrapolables. El estudio en macacos, por lo tanto, se plantea ahora como una nueva vía de investigación.

"Necesitamos urgentemente nuevas opciones de tratamiento para el trastorno del espectro autista, y los tratamientos desarrollados en ratones han sido hasta ahora decepcionantes. Si bien la investigación con ratones sigue siendo muy importante, creemos que los modelos genéticos de primates nos ayudarán a desarrollar mejores medicamentos y posiblemente incluso terapias genéticas para algunas formas graves de autismo", concluye Robert Desimone, director del McGovern Institute for Brain Research del MIT.

Periodico
24/06/2019

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