Investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia han identificado 75 regiones del genoma asociadas a la enfermedad de Alzheimer, de las que 42 son nuevas. Los resultados, publicados en Nature Genetics, aportan nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos en juego y abren nuevas vías de tratamiento y diagnóstico.

Los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de Alzheimer creado hasta la fecha. Mediante este método, pudieron identificar esos 75 loci, para proceder a una caracterización de estas regiones, con el fin de darles un significado en relación con los conocimientos clínicos y biológicos disponibles, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego. Así confirmaron que algunas de estas regiones están implicadas en la producción de péptidos amiloides y en la función de la proteína Tau.

Además, estos análisis también revelaron que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía está en juego en la enfermedad de Alzheimer, y que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad. Basándose en sus hallazgos, los investigadores también idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.[Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z]Bellenguez, C., Küçükali, F., Jansen, I.E. et al.

Agencias
9/04/2022