Espacio Logopedico
Síndrome Cornelia de Lange
El Síndrome de Cornelia de Lange fue descrito inicialmente por la doctora Cornelia de Lange en el año 1933. Su cuadro clínico se caracterizaba por un grave retraso del crecimiento físico y el desarrollo intelectual asociado a diversos rasgos mal formativos. Es una patología poco frecuente que puede afectar a ambos sexos.
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno del desarrollo hereditario que se caracteriza por un tipo facial distintivo, anomalías en las extremidades y retraso en el desarrollo del crecimiento y psicomotor. En muchos de los casos, el reflujo gastroesofágico resulta un problema importante y en ocasiones se requiere tratamiento quirúrgico. El retraso mental varía de un caso a otro.
La gravedad y las señales o síntomas del síndrome pueden variar mucho de un caso a otro. Hasta ahora se conocen tres genes asociados a este síndrome: SCdL, SMC1A y SMC3.
Características faciales:
Microcefalia
Cejas arqueadas y espesas (suelen unirse en el centro)
Pestañas largas y finas
Nariz pequeña y ancha
Labio superior fino con comisuras orientadas hacia abajo
Paladar elevado
Dientes pequeños y separados
Pabellones auriculares rotados hacia atrás
Los pacientes presentan además hirsutismo (vello excesivo en el cuerpo) generalizado que se aprecia principalmente en cara, espalda y extremidades. Suelen tener además un cuello corto, las manos y los pies son pequeños.
El coeficiente intelectual puede ser desde normal con algunas dificultades de aprendizaje hasta una deficiencia mental profunda. Algunos pacientes presentan convulsiones Los rasgos autistas, falta de atención, hiperactividad y comportamientos autolesivos tambi{en son comunes.
El área que presenta mayor afectación es el lenguaje; frecuentemente presentan dificutad para distinguir matices y la pragmática del lenguaje, o bien, el lenguaje está ausente. Además, es común que padezcan otitis pérdida de audición neurosensorial o de transmisión, por lo que se recomienda un chequeo frecuente.
Iniciar un tratamiento logopédico tempranamente es fundamental en los casos más leves del síndrome; introducir técnicas alternativas del lenguaje mejorará la comunicación, así como evaluar si es necesario colocar ayuda auditiva.
Clasificación
Forma 1 o forma clásica: Presentan retraso psicomotor de moderado a profundo y malformaciones severas.
Forma 2 o más leve: las características faciales son menos marcadas, el retraso mental es leve o no existe; el daño neurológico es leve y los problemas de comportamiento son suaves o inexistentes.
Forma 3 o fenocopia: se aprecian anomalías cromosómicas.
El Síndrome de Cornelia de Lange tiene repercusiones en la familia, sin embargo, existen organizaciones dedicadas al estudio y manejo de estos pacientes y de sus familiares.
Referencias
Hüber Guzmán, M. E.; Ramírez Fernández, R.; Nazer Herrera, J. Malformaciones congénitas. Diagnóstico y manejo neonatal.
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_cornelia_de_lange.pdf
G R A T I S
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