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Entrevista a la Dra. Violeta Medina Crespo

Octubre es el mes de la concientización del Síndrome de Rett; por ello presentamos una entrevista con la Doctora Violeta Medina Crespo; Neuróloga pediatra. Médico adscrito a Neurología y Clínica de Epilepsia en el Instituto Nacional de Pediatría. Presidenta de la Asociación de Ayuda al Síndrome de Rett.

¿Qué es el síndrome de Rett?

Lo describió por primera vez el Dr. Andreas Rett en 1966, es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que provoca principalmente alteraciones mentales, motoras y conductuales. Es la 2ª causa de discapacidad intelectual después del síndrome de Down, sin embargo se le confunde con otras patologías. 

¿Cuáles son los síntomas de este síndrome?

Se presenta casi exclusivamente en mujeres (99%) y les provoca alteraciones en diversas partes de su cuerpo, principalmente en el sistema nervioso.

 Tiene 4 etapas. Etapa 1: en los primeros meses sólo hay bajo tono muscular sin que llame mucho la atención. Etapa 2: existe pérdida de las habilidades del desarrollo previamente adquiridas (regresión), tienen transitoriamente una conducta autista, con irritabilidad extrema llanto sin causa e insomnio, muchas veces en esta etapa inician crisis epilépticas. Aparecen movimientos estereotipados de las manos sobre la línea media, y ya no logran tomar objetos (apraxia manual), desaparece el lenguaje (apraxia del habla), su marcha es con amplia base de sustentación (ataxia) o en puntas. Etapa 3: su conducta cambia y aunque se hacen más sociables y tranquilas ya no recuperan el lenguaje y continúan con discapacidad motora, las manos sólo logran manotear objetos, pero si los llegan a detener es sólo por segundos, un característica importante es que inician la comunicación a través de su mirada. Etapa 4: aunque su discapacidad motora es más avanzada y muchas de ellas dejan de caminar y tienen alto riesgo de escoliosis y contracturas musculares son todavía más receptivas y sociables pero solo se comunican con la mirada.

¿A qué edad puede aparecer?

Alrededor de los 14 a 24 meses de edad

¿Qué causa el síndrome de Rett? ¿Es hereditario?

Su causa es genética dominante ligada X, el 99.9% de los casos son esporádicos, por lo que sólo 0.1% puede ser hereditario. La principal causa es por mutaciones en el gen MECP2 ubicado en el cromosoma X

¿El síndrome de Rett se puede presentar en varones?

Al ser dominante ligado al X la mayoría de los varones son producto de aborto o mueren en los primeros días. En forma excepcional pueden sobrevivir y tener cuadro clínico similar al de las niñas, cuando se tiene el fenómeno genético llamado mosaisimo, o cuando tienen más un cromosoma X en su material genético

 

¿Se puede prevenir?

Se pueden realizar estudios genéticos sanguíneos para estudiar a las madres que ya tienen una niña con síndrome de Rett y así poder detectar la posibilidad de volver a tener otra hija con el síndrome, pero la posibilidad es menor del 0.1% por eso se considera esporádico y no se realiza en forma rutinaria.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Rett?

Existen manejos ya comprobados que mejoran su calidad de vida como: los antiepilépticos, marcapasos si existen alteraciones del ritmo cardiaco, medicamentos para mejorar su tránsito intestinal, minerales para evitar la osteopenia, equinoterapia y terapia física y ocupacional para mejorar su postura así como natación que les encanta y les ayuda a mejorar el tono y regular la deglución. Un dato muy interesante es que cuando se encuentran bajo tensión emocional escuchan música que les sea agradable y se tranquilizan. En la actualidad reciente ya se cuenta con tratamientos a base de genética molecular que están por terminar las fases científicas que se requieren para el uso en humanos, este manejo ha remitido muchos de los síntomas en ratones y primates de experimentación y se le ha llamado “reversa de síntomas”.

¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con este síndrome?

La sobrevida es variable y muchas veces depende del tipo de mutación, el gen MECP2 tiene aproximadamente 200 sitios diferentes que se puede alterar. En promedio son 35 a 40 años pero hay caos referidos hasta los 70.

¿Qué otros problemas pueden ir asociados al síndrome de Rett?

Existe un problema asociado muy frecuente que puede aparecer en cualquier momento pero es más frecuente a partir de los 8 años y consiste es un anormalidades en la respiración, de varios tipos: jadeante llamada hiperventilación, apnéusica que consiste en parar la respiración y a veces con los labios morados, o con distensión abdominal con abdomen globoso de aire que expulsan por la boca como quejido. Se conoce muy poco lo que provocan estas anormalidades, al parecer es inmadurez e incoordinación del tallo cerebral. Otro fenómeno muy prevalente es la detención del crecimiento corporal, en general son de talla más baja de la esperada, de manera que representan menor edad de la que realmente tienen.

¿Cuál es la dificultad principal que se presenta en este síndrome?

Principalmente el económico ya que requieren de muchos tratamientos para mejorar su calidad de vida, tanto farmacológicos como terapia y actividades especiales, sin mencionar que ahora que viene la genética molecular que puede revertir algunos síntomas, por lo que sabemos puede llegar a costar 5 millones de dólares por paciente en esta fase inicial de lanzamiento.

¿Qué opciones tienen los pacientes para comunicarse con su entorno?

La única forma es a través de la mirada que se refiere como intensa sobre el objeto deseado, ya que no pueden mover las manos a voluntad y caminan con mucha dificultad o no lo hacen y tampoco pueden articular lenguaje, a veces presentan depresión ya que el tiempo las va haciendo más conscientes de su propia discapacidad

¿Cuál es el papel de la familia en el tratamiento de estos pacientes?

La familia juega un papel fundamental así como la sociedad civil. Se tienen que crear vínculos de ayuda mutua y de autoayuda. Muchas veces la familia tiene que organizarse para poder conseguir recursos mientras otros miembros trabajan para obtener dinero. Por desagracia muchas familias está desunidas y hay mamás solteras que requieren más apoyo. Nuestra asociación ya cuenta con recibos deducibles de impuestos, pero requiere cuenta de banco para recibir donativos y los bancos solicitan un mínimo de 20 mil pesos para la apertura que aún no tenemos.

A lo largo del tiempo hemos realizado rifas y venta de “los destapa latas” de refresco de lata de aluminio para poder pagar a los notarios y a contadores  para que nos pongan al dia y se comuniquen al SAT y a los programas sociales con posibilidad de ayudarnos.

Muchas Gracias por esta gran oportunidad de hablar sobre síndrome de Rett

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