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Síndrome Pierre Robin o Secuencia Pierre Robin

Se desconocen las causas exactas de la Secuencia de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.

 

El Síndrome de Pierre Robin o Secuencia de Pierre Robin es una afección que se caracteriza porque el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Es una enfermedad congénita extremadamente rara.

Síntomas:

  • Fisura en el paladar
  • Paladar alto y arqueado
  • Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño
  • Mandíbula muy atrás
  • Infecciones repetitivas en el oído
  • Pequeña apertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitación de líquidos por la nariz
  • Dientes que aparecen cuando el bebé nace
  • Lengua grande en comparación con la mandíbula
  • Glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás)

En el caso de estos pequeños se debe ser cuidadoso a la hora de dormir, pues si se acuestan boca arriba es probable que la lengua obstruya las vías respiratorias. También es necesario ser cuidadoso con los alimentos para evitar ahogamientos y broncoaspiración de líquidos. De ser necesario se alimentará al niño mediante una sonda.

En algunos casos los problemas de ahogamiento suelen desaparecer solos en los primeros años, a medida que la mandíbula crece un poco.

 

Complicaciones:

  • Dificultades respiratorias, especialmente mientras duerme
  • Ahogamiento
  • Insuficiencia cardíaca congestiva
  • Dificultad para alimentarse
  • Bajo nivel de oxígeno en sangre y como consecuencia daño cerebral
  • Hipertensión pulmonar
  • Muerte

Existe un riesgo significativo si no se protegen las vías respiratorias de la obstrucción.

El rango y la severidad de los síntomas puede variar de un caso a otro.

Generalmente el examen físico es suficiente para diagnosticar este síndrome, sin embargo, un genetista podría ayudar a descartar otros síndromes o anomalías asociadas.

Los niños con este síndrome tienen un desarrollo intelectual normal siempre y cuando no hayan sufrido falta de oxígeno durante las primeras semanas de vida y no presenten dificultades respiratorias importantes durante el sueño, pero normalmente sí presentan un leve retraso en el habla vinculado a una deficiencia moderada en la audición.

Para estos niños la reeducación ortofónica es muy útil para evitar trastornos en la emisión de sonidos y la articulación de palabras y para enseñar los movimientos de la mandíbula al comer.

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