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Síndrome de Treacher Collins

El Síndrome de Treacher Collins es una afectación genética que produce alteraciones en la estructura de la cara.

El Síndrome de Treacher Collins es una afectación genética que produce alteraciones en la estructura de la cara. Se puede transmitir de padres a hijos, aunque en la mayoría de los casos no hay otro miembro de la familia con este síndrome. También se le conoce como disostosis mandibulofacial.

Síntomas

La gravedad del síndrome de Treacher Collins varía de una persona a otra. Los cambios que causa este síndrome son simétricos, es decir, ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto

  • Desarrollo incompleto de los huesos malares
  • Parte externa de los oídos anormal o casi ausente
  • Pérdida de la audición
  • Micrognacia (mandíbula muy pequeña)
  • Boca muy grande
  • Defecto en el párpado inferior
  • Caída de los párpados superiores
  • Probable ausencia de pestañas en los párpados inferiores
  • Paladar hendido
  • Pómulos planos
  • Maloclusión dental
  • Vías respiratorias estrechas

Complicaciones

  • Dificultad para alimentarse
  • Dificultad para hablar
  • Problemas de visión

Comúnmente esta afectación se observa al nacer. Su capacidad intelectual no se ve afectada y su esperanza de vida es igual a la de una persona sin este síndrome.

Generalmente el tratamiento consta de una serie de cirugías para corregir la estructura de la cara. La atención de estos pacientes debe ser multidisciplinar: neurocirujano, otorrinolaringólogo, audiólogo, oftalmólogo, cirujano plástico y craneofacial, cirujano maxilofacial y logopeda. El tratamiento debe comenzar en cuanto el niño nazca, pues puede presentar problemas para respirar o para alimentarse. Cabe señalar que el tratamiento está dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente, pues no hay una cura.

 

 

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