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Síndrome de Williams. Diagnóstico y tratamiento.

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH (Hibridación In Situ Fluorescente).

Isa Garcia Morante | 15/04/2018

DIAGNÓSTICO

La primera característica es el aspecto facial, seguido de un trastorno circulatorio, por lo que los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico recién se efectúa al ocurrir "El primer fracaso escolar") que realiza una completa evaluación psicofísica.

También el cardiólogo infantil, especialmente si hay una alteración cardíaca subyacente.
A veces lo realiza el neurólogo, especialmente cuando se presenta retraso madurativo.

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH ("Hibridación In Situ Fluorescente"). Consiste en aplicar un reactivo (un trozo de ADN en la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia) sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre); la señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.

 

 

 


ENFERMEDADES ASOCIADAS

1. Oftalmológicas
- Estrabismo: desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto
- Hipermetropía: defecto de la visión por el que los rayos luminosos paralelos al eje del ojo forman un foco más allá de la retina, de tal manera que la visión de la imagen, en vez de formarse en la retina, se forma más atrás. Afecta a la visión cercana.
- Miopía: defecto de la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina. Afecta a la visión de la lejanía.

2. Vasculares
Ø Soplos
Ø Estenosis de diversas índoles: (estrechez en las venas o arterias):
- Estenosis aórtica supravalvular
- Estenosis aórtica
- Estenosis de las arterias pulmonares o supra – aórtica
- Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas.
- Estenosis pulmonar.
- Estenosis de la arteria renal (se cree que estas anomalías se deben a un defecto sutil en el tejido conectivo)
Ø Defecto septal (división en partes por un tabique) ventricular (DSV)
Ø Defecto septal auricular (ADS).
Ø Hipertensión.

3. Renales
Incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria)
Necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales)

4. Problemas en la sangre
Hipercalcemia (exceso de calcio en la sangre)

5. Digestivas
Estreñimiento crónico


TRATAMIENTO.

Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams pero pueden y deben tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.

Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagoga, fonoaudióloga, estimulador temprano, terapeuta físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.

Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico y se debe tratar con base en su severidad.

La fisioterapia ayuda a las personas que presenten rigidez articular. Así mismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Existen otros tratamientos que se administran de manera individual con base en los síntomas particulares del paciente.

El tratamiento debe ser coordinado por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.

Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.

Lo que es importante es que cuanto más temprano se realice el diagnóstico se puede iniciar de inmediato el apoyo terapéutico adecuado (estimulación temprana, fonoaudiología, psicopedagogía, terapeuta físico, etc.) así como el control y tratamiento medico según la sintomatología que presente cada caso en particular.

 

 

 

Referencias

- www.espaciologopedico.com
- Revista de investigación y ciencia. Febrero 1998. Pág. 18 – 24
- www.healthing.com/casos/casos3.html
- www.viasalus.com
- http://lingua.fil.ub.es
- www.unidadenladiversidad.com
- http://www.paisvirtual.com/salud/medicina/williams
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/eney/article/001116.htm
- http://perso.wanadoo.es/avsw/index.html
- http://www.cspt.es/webcspt/CMRAIL/medicir/InfProf/DocPautesProtocols/williams.htm

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