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El Síndrome X Frágil es considerada la principal causa de retraso mental hereditario.

En la población general española, las estadísticas indican que una de cada de 250 mujeres y uno de cada 800 varones son portadores de la patología, que se manifiesta en una de cada 6.000 mujeres y uno de cada 8.000 hombres.

El ponente Ramos ha señalado que las personas que padecen esta patología suelen presentar un retraso en el aprendizaje del lenguaje, así como hiperactividad y ciertos efectos en la relación con los demás. “Algunos niños pueden tener síntomas que recuerdan al autismo, no son muchos pero conviene deslindarlos de esta patología”, ha añadido.

Físicamente, los afectados por la enfermedad se caracterizan por una cara alargada, frente amplia y orejas grandes y despegadas, además de una hiperelasticidad en las articulaciones.

En estos momentos se está analizando la proteína ausente para buscar un futuro tratamiento, aunque aún no está disponible, para alguno de los síntomas.Según la Asociación Síndrome X Frágil el 80% de los afectados está sin diagnosticar.

A pesar de este alto porcentaje, el diagnóstico genético, que se puede hacer incluso de forma prenatal, se realiza a través de un simple análisis de sangre y, según el doctor Ramos, es “totalmente fiable”.

Aragon
10/02/2007

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