El Consorcio del Autismo ha completado el cribado del genoma humano en busca que genes y alteraciones relacionadas con los trastornos de espectro autista

El Consorcio del Autismo, grupo formado por investigadores, clínicos y familiares con el fin de acelerar la investigación e incrementar la sensibilización acerca de este trastorno, ha anunciado haber completado el primer cribado del genoma en busca de genes relacionados con los trastornos de espectro autista. Los resultados del Proyecto de Descubrimiento de Genes del Autismo se han puesto a disposición de los científicos de todo el mundo.

Explican que el cribado se ha llevado a cabo utilizando una nueva tecnología de alta resolución desarrollada por Affymetrix, que ha permitido analizar datos de más de 3.000 niños con trastornos de espectro autista y de sus familias.

Junto con los datos complementarios proporcionados por un nuevo estudio realizado por científicos de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos), constituyen la visión más detallada hasta la fecha de los patrones de variación genética en familias con autismo.

La tecnología utilizada permite a los investigadores realizar en todo el genoma búsquedas de deleciones y duplicaciones de material genético o polimorfismos de un solo nucleótido. El siguiente paso será realizar análisis de asociación para determinar el papel que desempeña cada una de las variantes genéticas identificadas en el desarrollo de trastornos de espectro autista.

En palabras de Thomas Insel, director del Instituto Nacional para la Salud Mental (NIMH) de Estados Unidos, "el anuncio de los datos genéticos y fenotípicos sobre el autismo constituye un significativo avance para la comunidad científica. Los progresos en la búsqueda de causas y tratamientos de los trastornos de espectro autista residen en gran parte en mejorar y compartir el acceso rápido de los datos y los recursos. El hecho de que el Consorcio permita que los datos estén disponibles para la comunidad científica incluso antes de que los investigadores hayan analizado la información demuestra el alto grado de compromiso y de liderazgo para que la investigación del autismo avance".

Los nuevos datos se depositarán en el banco de genes de Autisme Genetic Resource Exchange (AGRE), organismo que los pone a disposición de investigadores cualificados.

Jano
2/11/2007