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Una mutación genética origina una rara enfermedad con pérdida de vista y audición

Un equipo de investigadores, dirigido por el Dr. Kang Zhang, del Eccles Institute of Human Genetics de la University of Utah (Estados Unidos), ha identificado una mutación genética que es la responsable de una extraña enfermedad que origina pérdida de vista y de audición.

Según publica “American Journal of Ophthalmology”, los investigadores descubrieron que, entre los 96 miembros de una familia de Utah, 23 de ellos, que desarrollaron atrofia óptica, sordera, ptosis y oftalmoplegia, tenían el gen OPA1.

Como esta familia vivía en el Estado de Utah, conocido en Estados Unidos como el Estado del Panal (Beehive, en inglés), los investigadores denominaron a esta patología como síndrome de Beehive.

De los 30 miembros de la familia analizados, 18 presentaban características de dicho síndrome. La anomalía genética identificada en estos pacientes , cuyas edades comprendían un rango de 11 a77 años, no se halló en ninguna de las 200 personas sanas que actuaron de grupo de control.

Por otra parte, el Dr. Zhang ha informado que la mutación genética OAP1 ha sido también documentada en una familia belga de muchos miembros que presentaban los síntomas descritos.

Los autores de esta investigación sugieren que sería conveniente que, cuando se trate a pacientes con atrofia óptica, se les pregunte también si sufren pérdida de audición.


Jano
4/01/2005

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