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'Martina es mi ángel', un proyecto para conocer el síndrome de Angelman

Martina tiene 20 meses, una amplia sonrisa y ojos vivos. Desde hace apenas medio año está diagnosticada con el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que limita su desarrollo motor y mental y sobre la que su padre y su madre se han propuesto conocer más gracias a un nuevo proyecto, "Martina es mi ángel".

Cuenta a Efe David Utrillas, el padre, que el proyecto nace de las lágrimas que se le acumularon al conocer la afección.

"No he llorado más en mi vida", ha afirmado al recordar aquellos primeros días tras saber el diagnóstico.

Pero, pasado el impacto, su mujer, Miriam, y él se dieron cuenta de que su hija no se merecía que estuvieran así. "Se merecía su cumpleaños y su bautizo", y lo celebraron pocos días más tarde, exactamente tal y como estaba previsto.

A partir de ahí, a seguir adelante y a intentar mejorar todo lo posible la vida de Martina, una niña sonriente que anima el día a día a sus padres con cada pequeño logro.

Su diagnóstico fue muy rápido; poco más de un mes pasó desde que acudieran al pediatra aconsejados por unos amigos.

"Notábamos cierto retraso motor con nueve meses, pero dormía bien, comía bien, y por lo demás, era como un niño normal", ha recordado David. De hecho, cuando el pediatra les preguntó qué les preocupaba de Martina, él dijo que "nada".

Pero, tras algunas pruebas, ya les aventuraron que podía haber algo más que explicaría ese retraso.

La confirmación, a falta del estudio genético que llegaría poco después, la tuvieron el pasado 15 de junio, dos días antes del primer cumpleaños de Martina. Un electrocardiograma dio la clave.

Fue entonces cuando empezaron a leer sobre una enfermedad de la que no habían oído hablar.

El síndrome de Angelman se debe a la pérdida de un único gen llamado UBE3a, en el cromosoma 15, el cual tiene cientos de miles de funciones. Como consecuencia de su ausencia, los afectados presentan mala coordinación al caminar, dificultad para hablar, temblores y convulsiones, entre otros problemas.

De los tipos que diferencian este síndrome, Martina tiene el más habitual, deleción, aunque en bajo grado, de ahí que se denomine "microdeleción". A esa gradación se agarra David: "El cromosoma lo tiene arañado, no está roto del todo".

En lo que ahora se afanan Miriam y David es en ofrecer a Martina terapias para trabajar el desarrollo motor y mental, fisioterapia, logopedia y tratamientos médicos de otras cuestiones como la epilepsia, que en su caso le provoca algo así como "ausencias" y temblores, aunque no convulsiones.

La familia de esta pequeña ha encontrado información y asesoramiento en una asociación especializada de ámbito nacional. Es importante ese respaldo.

"No te encuentras solo, porque cuando te dan la noticia, no sabes de qué te hablan", ha apuntado el padre de Martina.

Como el de ella, en la provincia de Teruel hay otros tres casos. Uno de esos casos, una persona mayor, ha conseguido un nivel de autonomía que es referencia para el resto, según ha explicado Utrillas.

En la actualidad se están trabajando en dos líneas de investigación sobre la enfermedad, principalmente en Estados Unidos.

La Universidad del País Vasco sigue una de esas líneas, explica David. Ambas son complementarias y persiguen el hallazgo de una medicación para activar el gen, o para crearlo.

Como en otros casos de enfermedades raras, dar visibilidad ayuda a integrar a los niños y niñas con estas dolencias y a recaudar fondos para la investigación.

Por ello, esta familia da a conocer los avances de su hija a través de la página de Facebook "Martina es mi ángel".

La ciudad de Teruel ya se ha volcado para organizar eventos solidarios con los que recaudar dinero, que se canaliza a través de una asociación sin ánimo de lucro.

El próximo se celebrará este domingo, una masterclass de zumba, pero le seguirán otros relacionados con el deporte, la música y la montaña.

"Mucha gente se ha puesto en contacto con nosotros para ayudar y estamos agradecidos", incluso a quienes han tenido que decir que no, para que Martina siga llevando una vida de ángel normal.

Heraldo
1/03/2018

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