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Envejecer con Síndrome de Down ¿Cómo es la vejez de las personas con esta alteración?

La hermana de Rosa me dijo una vez: “cuando nació, los médicos le explicaron a mi mamá que mi hermana no iba a vivir mucho tiempo, porque las personas con síndrome de Down viven poco. Rosa hoy tiene 50 años y le encanta vivir, le gusta salir a caminar, tomar helados y pintar mandalas. Es una bendición disfrutarla cada día. Sus abrazos gigantes me llenan el alma”.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno cromosómico genético. Cuando se produce la división y unión celular, en el cromosoma 21 se produce una copia adicional (por eso se la llama también trisomía del par 21), que produce las características físicas e intelectuales del síndrome.

El médico inglés John Langdon Haydon Down fue el primero en describir las características clínicas de esta alteración, allá por el año 1866. Pero recién en el año 1958, el genetista Jérome Lejeune descubrió la alteración cromosómica

Sabemos que, actualmente, gracias a las mejoras en las condiciones sanitarias y los avances en medicina, la expectativa de vida ha aumentado, este fenómeno se hace extensivo también a la población de pacientes con SD.

Según la bibliografía médica, en el síndrome de Down, ocurre un envejecimiento temprano, que se inicia alrededor de los 45 años. Sin embargo, la corrección de las cardiopatías congénitas, el desarrollo de programas de inmunización, el abordaje de infecciones, las mejoras en la nutrición y calidad de vida, la disminución de la institucionalización y la atención personalizada, han generado que la expectativa de vida para estos pacientes, que, en el año 1900 era de 11 años aumente a 50 en la actualidad, con una proyección de 60 años para las próximas generaciones. Así, van surgiendo necesidades sanitarias específicas para abordar a personas añosas con SD.

Las personas con SD que superan la barrera de los 50 años suelen presentar menopausia temprana, trastornos auditivos y visuales, hipotiroidismo, obesidad, apneas del sueño, osteoporosis, limitaciones en la capacidad cardiorrespiratoria, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de demencia.

Puntualmente, dentro de este último padecimiento, la causa que más frecuentemente se asocia con el síndrome de Down es la Enfermedad de Alzheimer, de hecho, lo hace en edades mucho más tempranas que en el resto de la población. Esto se debe a que, justamente, el cromosoma 21 extra desencadena producción de beta amiloide, cuyo depósito en placas es uno de los hallazgos anatomopatológicos de la enfermedad. Se estima que la edad media de inicio de Enfermedad de Alzheimer en los pacientes con SD es aproximadamente unos 20 años antes que en la población en general.

Particularmente, en el Sindrome de Down, la demencia se da en el 60% de los pacientes de más de 50 años y supera el 90% en los mayores a 60 años. Si tenemos en cuenta que en la población general de 60 años, el porcentaje de demencia es del 8%, podremos vislumbrar que es una situación de extrema importancia, que requiere de políticas sanitarias puntuales y específicas y, desde luego, la preparación en detección precoz de esta patología del personal asistencial.

Desde el aspecto psiquiátrico, el trastorno más frecuente en la vejez del SD es la depresión y su incidencia aumenta exponencialmente con la edad. Los factores desencadenantes más frecuentes son las limitaciones físicas (audición, visión), la pérdida de capacidades funcionales y el fallecimiento de algún familiar o cuidador. En este sentido, los síntomas más frecuentes son: tristeza, tendencia al aislamiento, apatía, cambios de humor, miedos, síntomas somáticos (dolores de cabeza, estomacales). También, con la edad pueden aumentar las crisis de llanto fácil y la ansiedad.

Las condiciones a las que conduce el aumento de la expectativa de vida de las personas con SD necesitan el abordaje de personal idóneo que posea conocimientos específicos en diagnóstico precoz y en cuidados paliativos, para ofrecer una mejor calidad de vida al paciente y a su familia.

Lo ideal es el trabajo en equipos multidisciplinarios, en donde los diferentes profesionales puedan aportar su conocimiento para crear una visión holística del paciente y su realidad.

Desde la neuropsicología se trabaja, no solamente con evaluaciones que colaboren con el diagnóstico de procesos demenciales, sino también con estimulación cognitiva, para postergar el avance de la sintomatología. Ya sabemos que un cerebro entrenado ofrece mayor resistencia a los embates del deterioro cognitivo.

La tecnología avanza, creamos súper redes de comunicación, superamos lo que años atrás creíamos insuperable. Éste es un tema más, un desafío que nos impone aprender, incluir, integrar, porque sí, porque por sobre todas las cosas, el amor que ellos brindan con cada mirada, con cada abrazo, como dice la hermana de Rosa, vale la pena.

MD
9/10/2018

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