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Conceptos de genética relacionados con el campo de la Logopedia, Audiología y Fonoaudiología. III

Denise Medici | 15/04/2003
Asociación entre medicamentos y defectos congénitos, durante el embarazo:

Ø Anti epilépticos: espina bífeda, defectos faciales: como labio leporino, faringes cortas, cardiopatías.
Ø Anti hipertensivo: anoxia neonatal, trastornos renales
Ø Anti cancerígenos: deformaciones craneales
Ø Anti diabéticos: cardiopatías, defectos en los miembros



Categoría de riesgo teratogénico en medicamentos:


Ø A: sin efecto
Ø B1: uso limitado en humanos, sin efecto teratogénico
Ø B2: uso limitado en animales
Ø B3: riesgo teratogénicos en animales e incierto en humanos
Ø C: causa o puede causar daños teratogénicos en humanos
Ø D: aumenta la incidencia de defectos congénitos
Ø X: alto riesgo de defectos congénitos (se usa solamente en un 4%)


Estilos de Vida:

Ø Alcoholismo y tabaquismo: Dismorfias faciales, microcefalias, labio leporino
Ø Acido retinoico: cardiopatías, defectos cerebrales con retardo metal, deformaciones físicas craneales y/o miembros


Principales indicaciones para la derivación a la consulta genética:

1. Recién nacidos, niños y adultos:

Ø Herencia autosómica dominante o recesiva
Ø Herencia ligada al X recesiva
Ø Herencia multifactorial
Ø Dismorfias o focomelias
Ø Signos específicos de patología genética
Ø Genitales ambiguos
Ø Retraso en las pautas de maduración y/o del crecimiento
Ø Retardo mental
Ø Ausencia de caracteres sexuales secundarios
Ø Amenorrea primaria o secundaria
Ø Espermograma anormal
Ø Antecedentes familiares de patologías genéticas
Ø Antecedentes de hijos muertos, malformados o no, sin diagnóstico
Ø Consanguinidad
Ø Exposición a teratógenos
Ø Hipoacusia pre locutiva
Ø Hipoacusia peri locutiva


2. Diagnóstico pre natal

Ø Edad materna avanzada
Ø Anomalías cromosómicas en uno de los padres
Ø Hijo previo con anomalía cromosómica
Ø Antecedentes familiares de patología genética
Ø Anomalía ecográfica en el embarazo
Ø Antecedentes de hijos muertos, malformados o no, sin diagnóstico
Ø Consanguinidad
Ø Exposición a teratógenos


Términos habitualmente utilizados por los profesionales del equipo de atención:

Ø Apnea: interrupción de la respiración
Ø Clinodactilia: incurvamiento de uno o más dedos
Ø Criptorquidia: uno o los dos testículos están ocultos
Ø Cutis Marmorata: piel jaspeada, como el mármol
Ø Dilantina: substancia utilizada como anti epiléptico
Ø Focomelias: malformación de miembros, debido a la acción de un teratógeno
Ø Filtro: surco vertical en la parte media del labio superior
Ø Hirsutismo: exceso de pilosidad
Ø Hipertricosis: crecimiento anormal del pelo, pilosidad excesiva
Ø Microcefalia: perímetro cefálico a (-) 2 desviaciones standard
Ø Oligodactilia: ausencia de algunos dedos
Ø Reflujo gastroesófago: paso anómalo y frecuente del contenido estomacal, al esófago o a la boca
Ø Sinofridia: falta de separación entre ambas cejas
Ø Teratógeno: sustancia que puede producir malformaciones
Ø Valproico: sustancia utilizada como anti epiléptico
Ø Nistagmus: movimiento rápido e involuntario del globo ocular
Ø Ginecomastia: tejido mamario agrandado
Ø Microcefalia: perímetro encefálico inferior a -2 desviaciones Standard
Ø Reflujo gastroesofágico: paso anómalo y frecuente del contenido estomacal al esófago o a la boca



Hipoacusia en el Niño de Etiología Genética:


Ø Modalidad autosómica recesiva: perdida auditiva severa o profunda en el 87%. Bilaterales (restos en frec. Graves)
Ø Modalidad autosómica dominante: son de menor gravedad. Bilaterales y con afectación a todas las frecuencias del espectro.
Ø Modalidad ligadas al sexo: son las menos frecuentes. Perdidas severas con afectación de todas las frecuencias.





1. Síndrome Treacher - Collins - Franceschetti: Malformación visible del pabellón y del CAE (agenesia del CAE y malformaciones mínimas de la cadena de huesillos)

2. Síndrome Wildenbrand: La hipoacusia conductiva depende del grado de severidad de la malformación del ovalo facial. Incidencia en el aprendizaje del lenguaje.

3. Síndrome Jervell y Lange Nielsen: Hipoacusia perceptiva

4. Síndrome de Usher: Hipoacusia perceptiva

5. Síndrome de Allport: Hipoacusia perceptiva

6. Síndrome de Refmun: Hipoacusia perceptiva

7. Síndrome de Pendred: Hipoacusia perceptiva

8. Síndrome de Waadenburg: Hipoacusia perceptiva

9. Síndrome de Cornelia de Lange: Hipoacusia perceptiva

10. Síndrome X Frágil: Hipoacusia conductiva

11. Síndrome de Klippel - Fiel: Hipoacusia perceptiva


Pedido de los padres ante las devoluciones diagnósticas:

Ø Ser informados tan pronto como se sospeche
Ø Información clara pero gradual
Ø Por un Profesional que conociere la Familia y no por un Experto
Ø Que no se use lenguaje despectivo
Ø Que el Profesional le dedique el tiempo necesario
Ø Que se destaque lo positivo del Niño. Empatía y afecto
Ø Respuestas sobre el futuro del Niño
Ø Información sobre apoyo en la comunidad


Adaptaciones inadecuadas de la Familia:


Ø Permanencia en la negación
Ø Permanencia en el rechazo del Niño
Ø Sobreprotección
Ø Retracción y aislamiento social (por miedo a la discriminación)


La conciencia de Sí mismo, en el Niño esta marcada por la propia percepción Parental

 

Referencias

Datos estadísticos aportados por el Centro Nacional de Genética Médica en las “Jornadas Argentinas de Prevención de Defectos Congénitos”, auspiciadas por el Ministerio de Salud y Acción Social, OPS (Organización Panamericana de la Salud) y OMS (Organización Mundial de la Salud). Buenos Aires, Argentina.

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