Una de las características importantes del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre (hiperfagia). Desde la perspectiva logopédica, este síndrome presenta importantes repercusiones en el desarrollo de las funciones orofaciales, la alimentación, el habla, el lenguaje y la comunicación.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética causada por la carencia de un gen en el cromosoma 15. La alteración genética afecta diversos sistemas neurobiológicos, especialmente aquellos relacionados con el hipotálamo, estructura implicada en la regulación del hambre, el crecimiento, el sueño y diversas funciones endócrinas. Los signos de este síndrome pueden verse al nacer; los bebés suelen ser pequeños y flácidos, con tono muscular reducido, y los varones pueden tener criptorquidia. Otros signos pueden ser:
Una de las características importantes del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre (hiperfagia), las personas nunca se sienten satisfecha, por lo que suelen tener dificultad para controlar su peso y como consecuencia pueden presentar complicaciones debido a la obesidad.
Otras características de este síndrome aparecen cuando los niños son pequeños y pueden permanecer toda la vida, por ejemplo:
Desde la perspectiva logopédica, este síndrome presenta importantes repercusiones en el desarrollo de las funciones orofaciales, la alimentación, el habla, el lenguaje y la comunicación.
Las consecuencias más significativas para el logopeda incluyen:
Durante los primeros meses de vida, la hipotonía provoca una succión débil, fatiga duran te las tomas, escasa coordinación entre succión, deglución y respiración e incremento del riesgo de dificultades nutricionales.
En etapas posteriores, las alteraciones oromotoras pueden afectar la masticación, la eficiencia deglutoria, el control del bolo alimenticio y la coordinación oral.
Los individuos suelen presentar
Tales características pueden repercutir tanto en la alimentación como en la inteligibilidad del habla.
Generalmente, la comprensión verbal se encuentra relativamente mejor preservada que la expresión, aunque puede existir un retraso respecto a la edad cronológica. Las personas con el síndrome de Prader-Willi pueden presentar dificultad para interpretar claves sociales; rigidez conversacional; preservación temática; problemas para adaptar el discurso al contexto y déficits en la comprensión de estados mentales ajenos. Estas características pueden afectar la participación social y el funcionamiento cotidiano.
La colaboración entre profesionales permite abordar de forma integral las necesidades de la persona y su familia. El logopeda desempeña un papel muy importante desde los primeros meses de vida, contribuyendo al desarrollo de habilidades comunicativas y funcionales que favorecen la participación social y la calidad de vida