Una investigación con avanzadas técnicas de biología molecular puede detectar la presencia de síndrome de Down desde los primeros 10 días de embarazo con el propósito de reducir la expresión de esta afección genética mediante una terapia embrionaria.

El estudio fue presentado durante una conferencia en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo, en España, por el investigador y epidemiólogo chileno Elard Koch, quien aseguró que “el síndrome de Down puede tener tratamiento durante el embarazo con una terapia embrionaria, para de conseguir un incremento en la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje, disminución de los rasgos cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardiacas y un aumento en la expectativa de vida” de los que nacen con ese padecimiento.

El síndrome Down, aseguró el también director del Instituto de Epidemiología Molecular de Chile, tiene manifestaciones clínicas que son producidas por la presencia de una copia del cromosoma 21 adicional al par que se presenta normalmente (trisomía), que forma parte de los 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética de una persona.

La investigación realizada por Koch se despliega en dos fases. En la primera, el equipo de científicos está optimizando un test de embarazo que permita detectar en el embrión, durante los primeros 10 días luego de ocurrida la fertilización y a través de avanzadas técnicas de biología molecular, la presencia de la anomalía genética que causa dicho síndrome.

La otra fase de la investigación ocurre entre la segunda y octava semana de gestación —los días más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas—, lapso en el que pretenden ensayar una terapia embrionaria para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma 21 extra.

De acuerdo con el epidemiólogo chileno, es posible realizar en el feto intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación.

“Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21”, detalló el especialista.

Koch además comentó que “si todo marcha de acuerdo con el plan en curso, finalizaremos los estudios preclínicos en aproximadamente dos años, lo que nos dejará a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos”.

La investigación que encabeza el doctor Koch es clave para ofrecer mejores condiciones de vida a las personas con esta afección genética.

“Si una mujer tiene la intención de ser madre a los 35 años y sabe que puede tener riesgo de gestar un niño con Síndrome de Down, se preocupará por hacerse su test de embarazo temprano e iniciar inmediatamente su tratamiento, lo que generará un cambio en las espectativas de su hijo”, resaltó el investigador.

En una segunda conferencia plenaria sobre el impacto de leyes reproductivas en la salud materna, Koch presentó un estudio que revela que la prohibición del aborto en 1989, en Chile, no incrementó la mortalidad materna

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20/11/2012