Revisión bibliográfica Espacio Logopedico . | 1/10/2025

El síndrome de Treacher Collins afecta principalmente el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara, por lo que tiene repercusiones importantes en la audición y en el lenguaje.

La audición suele verse afectada por alteraciones en el desarrollo de los huesos y tejidos del oído; existen malformaciones en el oído externo y medio, pero el oído interno generalmente está preservado, lo que permite una buena respuesta a ayudas auditivas de conducción ósea.

Características principales del Síndrome de Treacher Collins

• Malformaciones en los pómulos, mandíbula y barbilla.
• Orejas pequeñas, ausentes o malformadas.
• Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.
• Paladar hendido en algunos casos.
• Pueden presentar dificultades respiratorias y alimentarias durante la infancia.

Audición

• Hipoacusia conductiva. Es la más común y generalmente es bilateral. Es causada por malformaciones del oído externo y medio (microtia, atresia del conducto auditivo, alteraciones en huesecillos) que dificultan la transmisión del sonido.
• Oído interno (cóclea y nervio auditivo). Generalmente está conservado, por lo que la audición puede mejorarse con auxiliares auditivos como audífonos convencionales o implantes osteointegrados como BAHA.
• Microtia o anotia. Puede haber orejas pequeñas o estar ausentes.
• Atresia o estenosis del conducto auditivo externo. El canal no se forma o es muy estrecho.
• Malformaciones de la cadena oscicular (martillo, yunque y estribo). Impide la correcta vibración.
• Disminución de la ventilación del oído medio con otitis medias recurrentes.

Si no se interviene temprano, la falta de estimulación auditiva repercute en la adquisición del lenguaje.

Lenguaje

• Retraso en la adquisición del lenguaje. Principalmente se debe a la hipoacusia no diagnosticada o mal tratada en los primeros años de vida.
• Articulación afectada. Malformaciones orofaciales como paladar hendido o hipoplasia mandibular dificultan la producción de ciertos fonemas.
• Resonancia. Puede haber hipernasalidad si existe insuficiencia velofaríngea.
• Lenguaje expresivo y comprensivo. Generalmente se desarrollan dentro de la norma cuando la audición está adecuadamente compensada y existe estimulación.

Es importante la detección temprana de la hipoacusia para la adaptación temprana de audífonos o implantes de conducción ósea. En ciertos casos se recomienda la cirugía reconstructiva del pabellón auricular y/o del conducto auditivo externo.

La terapia de lenguaje suele estar centrada en la estimulación auditiva y el desarrollo fonológico; corrección articulatoria adaptada a las limitaciones anatómicas; ejercicios de respiración y resonancia y en los casos más severos se utilizan estrategias de comunicación aumentativa.

Cabe destacar que es imprescindible el trabajo multidisciplinar con otorrinolaringólogos, audíologos, cirujanos maxilofaciales y psicólogos entre otros.

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