Audición y lenguaje en el Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins afecta principalmente el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara. La audición suele verse afectada por alteraciones en el desarrollo de los huesos y tejidos del oído; existen malformaciones en el oído externo y medio, pero el oído interno generalmente está preservado.

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| 1/10/2025

El síndrome de Treacher Collins afecta principalmente el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara, por lo que tiene repercusiones importantes en la audición y en el lenguaje.

La audición suele verse afectada por alteraciones en el desarrollo de los huesos y tejidos del oído; existen malformaciones en el oído externo y medio, pero el oído interno generalmente está preservado, lo que permite una buena respuesta a ayudas auditivas de conducción ósea.

Características principales del Síndrome de Treacher Collins

Malformaciones en los pómulos, mandíbula y barbilla.
Orejas pequeñas, ausentes o malformadas.
Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.
Paladar hendido en algunos casos.
Pueden presentar dificultades respiratorias y alimentarias durante la infancia.

Audición

Hipoacusia conductiva. Es la más común y generalmente es bilateral. Es causada por malformaciones del oído externo y medio (microtia, atresia del conducto auditivo, alteraciones en huesecillos) que dificultan la transmisión del sonido.
Oído interno (cóclea y nervio auditivo). Generalmente está conservado, por lo que la audición puede mejorarse con auxiliares auditivos como audífonos convencionales o implantes osteointegrados como BAHA.
Microtia o anotia. Puede haber orejas pequeñas o estar ausentes.
Atresia o estenosis del conducto auditivo externo. El canal no se forma o es muy estrecho.
Malformaciones de la cadena oscicular (martillo, yunque y estribo). Impide la correcta vibración.
Disminución de la ventilación del oído medio con otitis medias recurrentes.

Si no se interviene temprano, la falta de estimulación auditiva repercute en la adquisición del lenguaje.

Lenguaje

Retraso en la adquisición del lenguaje. Principalmente se debe a la hipoacusia no diagnosticada o mal tratada en los primeros años de vida.
Articulación afectada. Malformaciones orofaciales como paladar hendido o hipoplasia mandibular dificultan la producción de ciertos fonemas.
Resonancia. Puede haber hipernasalidad si existe insuficiencia velofaríngea.
Lenguaje expresivo y comprensivo. Generalmente se desarrollan dentro de la norma cuando la audición está adecuadamente compensada y existe estimulación.

Es importante la detección temprana de la hipoacusia para la adaptación temprana de audífonos o implantes de conducción ósea. En ciertos casos se recomienda la cirugía reconstructiva del pabellón auricular y/o del conducto auditivo externo.

La terapia de lenguaje suele estar centrada en la estimulación auditiva y el desarrollo fonológico; corrección articulatoria adaptada a las limitaciones anatómicas; ejercicios de respiración y resonancia y en los casos más severos se utilizan estrategias de comunicación aumentativa.

Cabe destacar que es imprescindible el trabajo multidisciplinar con otorrinolaringólogos, audíologos, cirujanos maxilofaciales y psicólogos entre otros.