Este artículo pretende ofrecer información clara y concisa sobre el Síndrome de Usher tanto a padres, afectados como a profesionales con el objetivo de conseguir entre todos un diagnóstico precoz que minimice los efectos del síndrome - a través de una intervención educativa temprana y eficaz - y garantice una mayor calidad de vida a todos los afectados desde la misma infancia.
Existe una diversidad de cuadros metabólicos que cursan con alteraciones del desarrollo global, retraso mental y dificultades para la adquisición del lenguaje. En el tiempo, muchos niños evidencian problemas para expresarse, que van desde dificultades de pronunciación hasta imposibilidad para producir palabras o frases complejas. También pueden presentar, según la severidad del cuadro, dificultades importantes para comprender lo que se les dice y relacionarse con el entorno social.
La mayoría de los trastornos metabólicos tienen consecuencias sistémicas importantes y se han descrito un sinnúmero de cuadros. Sin embargo, para la presente reseña, habremos de referirnos sólo a aquellos que se ha visto resultan en alteraciones del desarrollo físico con compromisos cognitivos, sociales y lingüísticos
En la afasia de conducción el lenguaje es fluido pero ininteligible, por lo que se puede confundir con afasia de Wernicke. En la afasia de conducción la persona percibe los errores que está cometiendo; la capacidad de comprensión está conservada.
La rinolalia es la alteración en la articulación de algunos fonemas o la ausencia total de ellos asociada a un timbre nasal de voz. Existen tres tipos de rinolalia: abierta, cerrada y mixta.
Frente a la comprobación de la deficiencia auditiva en un niño/a, los padres reciben un inesperado impacto. Ellos se encuentran atrapados ante un nuevo acontecimiento. El compromiso que deben asumir para educar a su hijo, conforma un gran desafio.
La pérdida auditiva no siempre es advertida en los primeros meses de vida del bebe. La demora en el descubrimiento precoz de la deficiencia auditiva genera: inquietudes, incertidumbre, angustia, etc.
En la dislalia funcional el niño expresa la dificultad para articular correctamente mediante distintos tipos de errores. Algunas veces el niño intercala un sonido que no corresponde junto al sonido que se le dificulta pronunciar adecuadamente, lo cual se puede convertir en un vicio al hablar, por lo que es importante la intervención logopédica.
La Hiperrinofonía se refiere a un aumento de la resonancia nasal en la emisión vocal (hablada o cantada).
Muchos son los sinónimos de este término prefiriendo, nosotros utilizar el de hipernasalidad para este defecto y el de hiponasalidad para el defecto contrario, existiendo, dentro de éste la hipo-ánteronasalidad y la hipo-retronasalidad.
La estimulación temprana es un conjunto de técnicas enfocadas a desarrollar las capacidades físicas, cognitivas y psíquicas en los bebés. Estas acciones proporcionan a los infantes las experiencias necesarias para desarrollarse, lo cual es de gran relevancia en personas con alguna privación sensorial. Este abordaje abarca diferentes momentos de actuación, pero siempre deberá suscribirse en un marco interdisciplinario y cooperativo.
La afasia global es un trastorno de la comunicación donde el paciente tiene problemas para comprender y generar el lenguaje; sin embargo, puede haber otras funciones cognitivas que no estén afectadas mientras que en otros casos puede haber otros deterioros neurológicos como causa de un daño cerebral extenso. Se considera la forma más grave de la afasia.