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Síndromes y su relación con fonoaudiología (Parte III)

Síndrome del Cromosoma X Frágil, Down, Fraceschetti, Duchenne etc.
Ramiro Campos | 1/07/2014

Cromosoma X Frágil, Síndrome del. También denominado retraso mental ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen una constricción cerca del extremo del brazo largo. Después del Síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental. Tiene una mayor incidencia en varones que en mujeres.

Presentan problemas en atención, hiperactividad, timidez extrema, estereotipias motoras, perseveraciones, etc. La aparición del lenguaje es tardía (alrededor de los 3 años), el lenguaje es perseverativo (repetición de palabras y de preguntas, ecolalias diferidas, dificultad para cambiar de tema, repetición de muletillas y frases hechas, etc.) y la sintaxis y la adquisición del vocabulario es fácil para ellos.

Las mayores dificultades se observan en: la tendencia a no respetar los turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, a mantener un tema de conversación (lenguaje tangencial) o a cambiar de tema cuando están ha­blando de uno de sus temas preferidos. Estos niños suelen hablar rápido y en voz baja, lo que dificulta mucho la inteligibilidad. Presentan, problemas articulatorios relaciona­dos con el paladar alto e hipotonía del ma­xilar, y en ellos hay una alta incidencia de oti­tis media.

Crouzon (disostosis craneofacial), Síndrome de. Enfermedad hereditaria caracterizada por el cierre precoz de las suturas y conflicto de espacio, provocando abonbamiento de fontanelas, microcefalia, ceguera, sordera, alteraciones del maxilar superior y, a veces, retraso mental. El retraso cognitivo afecta al lenguaje y habla del niño, al igual que el problema óseo. Generalmente, presentan retraso en el lenguaje, problemas articulatorios e hipoacusia de transmisión no progresiva.

Down, Síndrome de. Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Síndrome caracterizado por retraso mental y problemas articulatorios consecuentes a la hipotonía generalizada y el déficit cognitivo que presenta el niño. El retraso del lenguaje que presentan estos niños tiene un carácter variable. Dependerá del grado de la deficiencia mental. Tienen tendencia a sufrir otitis media, lo que produce una elevada incidencia de problemas auditivos con hipoacusias neurosensoriales, de transmisión o mixtas.

Duchenne (distrofia muscular), Enfermedad de.Enfermedad hereditaria ligada al sexo producida por una alteración en el brazo corto del cromosoma X que induce la síntesis de una proteina anormal dando lugar a un tipo de distrofia muscular que aparece en la infancia y edad escolar y afecta a los varones. La falta de fuerza empieza en los miembros inferiores, que sin embargo muestran unas pantorrillas pseudohipertrofiadas (pero es tejido graso). El niño tiene dificultad para ponerse de pie y caminar. Es una forma grave por su progresión hacia la invalidez. Existen dificultades en el desarrollo del lenguaje, en el procesamiento auditivo, en la motricidad y en el aprendizaje de la lectoescritura y el cálculo.

Edwars, Síndrome de. Trisomía del par 18. Síndrome caracterizado por una estatura reducida, tendencia a la obesidad, retraso cognitivo, diabetes, etc. Estos niños presentan pérdidas auditivas neurosensoriales y un habla y lenguaje retrasado por el déficit cognitivo.

Ehlers-Danlos, Síndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco común que puede causar un desorden en el mecanismo de conducción del sonido del oído medio, y puede provocar una pérdida de audición. Se produce una hipermotilidad articular, por tanto, las vibraciones sonoras no se transmiten adecuadamente.

Escobar, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por producir alteraciones en habla y audición. Un niño con este síndrome manifiesta micrognacia, paladar ojival y en algunas ocasiones fisura palatina. Presentan trastornos en la articulación, hipernasalidad e hipoacusias de transmisión.

Fraceschetti, Síndrome de. También denominado cara de pescado. Es un síndrome transmitido hereditariamente que ocasiona disostosis mandibulofacial con ojos oblícuos hacia abajo, hipoplasia del maxilar superior e inferior, boca entreabierta y malformaciones de oído. En este síndrome existen dislalias orgánicas por anomalías dentarias, linguales y palatales.

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