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Síndrome de Down ¿qué es?

El síndrome de Down se debe a una alteración genética que se expresa por una serie de anomalías morfológias, retraso mental y una secuencia de efectos patológicos; sin embargo, las personas con este síndrome son capaces de aprender y desarrollar diferentes habilidades a lo largo de su vida.

Como primer punto, cabe mencionar que la palabra síndrome se refiere al grupo de características o síntomas distintivos.

El término síndrome de Down debe su nombre a Jonh Langdon Down quien describió por primera vez en 1866 al síndrome como un cuadro clínico con entidad propia.

El síndrome de Down es consecuencia de la presencia de material genético adicional en el cromosoma 21, es decir, existe una copia extra de este cromosoma, por lo que la persona con el síndrome tiene 47 cromosomas en lugar de 46. También se le llama trisomía 21.

La alteración genética que provoca el síndrome de Down se expresa por una serie de anomalías morfológicas, retraso mental y una secuencia de efectos patológicos detectables al nacimiento o reconocibles posteriormente. Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual.

Las características principales son:

  • su fenotipo: perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual
  • hipotonía muscular generalizada
  • exceso de piel en la nuca
  • pliegue único en la palma de la mano
  • orejas y boca pequeñas
  • ojos inclinados hacia arriba
  • manos cortas y anchas con dedos cortos
  • discapacidad intelectual
  • retraso del crecimiento

Pueden presentar también:

  • comportamiento impulsivo
  • período de atención corto
  • aprendizaje lento
  • anomalías congénitas que comprometen al corazón
  • problemas en los ojos
  • problemas auditivos
  • tiroides hipoactiva
  • apnea del sueño

No todas las personas con síndrome de Down presentan estas características en el mismo grado. Hay diferencias en sus capacidades intelectuales, de socialización, estatura, peso, salud, etc., incluso, hay personas con las características faciales poco evidentes. Las personas con síndrome de Down son capaces de aprender y desarrollar diferentes habilidades.

En el área del lenguaje, debido a los problemas sensoriales, de percepción, físicos y cognitivos se ve afectado el desarrollo de las habilidades comunicativas, por lo que será importante la intervención logopédica a nivel orofacial (deglución) como de habla y de lenguaje.

No se sabe a ciencia cierta que provoca esta alteración genética, sin embargo, el síndrome de Down se puede detectar antes del nacimiento.

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