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Síndrome de Down (Parte I)

El Síndrome de Down (SD, en adelante) es uno de los trastornos genéticos más comunes que producen Discapacidad Intelectual (Roberts, Price, Malkin, 2007) con una prevalencia de 1 por cada 691 nacimientos producidos (Parker et al., 2010). Este síndrome se debe a la aparición de una trisomía en el cromosoma 21, es decir, presenta una copia adicional del material genético en dicho cromosoma, siendo la más estudiada actualmente (Basile, 2008).

Resumen

 

El Síndrome  de  Down es  uno  de  los  trastornos  más  investigados  a  edades tempranas. Es a estas edades cuando empiezan a aparecer dificultades en los prerrequisitos  lingüísticos  y en  las  áreas  que  conforman  el  lenguaje  oral,  aspectos fundamentales a tratar desde la Atención Temprana. Por esto, el presente trabajo pretende conseguir dos objetivos: por un lado, establecer los factores predictores del desarrollo del lenguaje en niños con Síndrome de Down, y, por otro lado, estudiar las dificultades que presentan estos niños a edades tempranas en las áreas que conforman el lenguaje oral. Para llevarlo a cabo, se realizó una búsqueda bibliográfica siguiendo unos criterios de inclusión y exclusión específicos en diferentes bases de datos. Al finalizar la búsqueda, se recopilaron unos artículos, de los cuales se puede extraer como conclusiones principales que los niños con Síndrome de Down tienen dificultades a edades tempranas en procesos cognitivos como memoria o atención, en gestos predictores del vocabulario o en las estructuras orofaciales precursoras de las dificultades articulatorias. Asimismo, las áreas del lenguaje más alteradas a estas edades son la morfosintaxis y el área léxico - semántica y la que menos, el área pragmática.

Palabras clave: Síndrome, Down, lenguaje, oral, áreas, temprana, factores, predictores.

 

INTRODUCCIÓN

El siguiente trabajo se van a centrar en la población de bebes/niños de 0 a 6 años con Síndrome de Down, ciñéndonos así, a la etapa correspondiente a tratar dentro de la Atención Temprana y dentro de esta población específicamente ya que es uno de los síndromes más estudiados en esta primera etapa de la vida.

 

El Síndrome de Down (SD, en adelante) es uno de los trastornos genéticos más comunes que producen Discapacidad Intelectual (Roberts, Price, Malkin, 2007) con una prevalencia de 1 por cada 691 nacimientos producidos (Parker et al., 2010). Este síndrome se debe a la aparición de una trisomía en el cromosoma 21, es decir, presenta una copia adicional del material genético en dicho cromosoma, siendo la más estudiada actualmente (Basile, 2008). En la misma línea, la etiología del SD puede ser explicada a través de

varias teorías (Flórez y Ruíz, 2010):

•    Trisomía libre: el 95% de esta población sufre este tipo de trisomía y como se ha mencionado anteriormente, es la más estudiada. Se debe a la visión de un cromosoma extra en el par 21 debido a un fallo durante la primera división meiótica.

•    Translocación: se defiende el argumento de que el cromosoma 21 se

encuentra “pegado” a otro cromosoma, por lo que al final, cuando se produce el recuento de cromosomas, se pueden observar 46 en cada célula. Esta, es la segunda causa frecuente de la trisomía.

•    Mosaicismo: padecida por el 2% de las personas con SD. La mutación en el gen se produce después de la fecundación, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo, sino que, solo en aquellas que procedan de la célula de origen mutada.

Asimismo, todas estas personas presentan un fenotipo común. Autores como Santos y Bajo (2011) destacan que “son individuos hipotónicos, con hiperlaxitud ligamentosa y fenotípicamente presentan braquicefalia, microcefalia leve, perfil facial chato, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas (…), boca entreabierta con protusión lingual y cuello corto con piel sobrante” (pág. 3). Todas estas características faciales deben ser tenidas en cuenta durante el desarrollo del habla y del lenguaje de los niños con este tipo de Discapacidad Intelectual ya que influyen de forma directa en la articulación del habla (Basile, 2008).

 

Si ahora se fija la atención en el desarrollo prelingüístico en los niños con SD, se pueden destacar los siguientes aspectos:

En cuanto a las habilidades cognitivas, siguen el mismo curso que los niños con DT, pero no se desarrollan hasta alcanzados los dos años de edad, momento en el cual, puede empezar a acelerarse hasta los cuatro años (Abbeduto y Chapman, 2005). En esta etapa,  se  puede  ver  un  menor  rendimiento  de la  memoria  verbal  a  corto  plazo, resolviendo mejor aquellas tareas que se presentan por el canal visual que por el auditivo, aspecto que influye directamente en el desarrollo del lenguaje (Santos y Bajo, 2011). Además, se puede ver que, al estar también la memoria auditiva verbal alterada, hace que el procesamiento y el aprendizaje del lenguaje sea más lento (Santos y Bajo, 2011). Bajo esta concepción, los niños con SD presentan además dificultades en la memoria de trabajo fonológica, es decir, dificultades en el almacenamiento del repertorio fonológico, como  evidencia el estudio  de Pérez, Lara, Carballo, López y Muñoz (2012). Y, s i observamos la percepción, dichos niños presentan un retraso en este proceso cognitivo, lo  que  limitará  el posterior  desarrollo  del  lenguaje  (D’Souza,  D’Souza,  Johnson  y Karmiloff-Smith, 2016).

Si se presta atención a las habilidades prelingüísticas de estos niños se puede decir que presentan un retraso en su adquisición. Cuando son bebés, muestran un balbuceo que sigue el mismo curso que en niños con DT, aunque con retraso. El balbuceo reduplicado presenta un retraso de dos meses o más, que según Rondal y Lang (2009) es precursor claro del lenguaje convencional (pág. 27), además, de un retraso en el juego simbólico y en las pre-palabras. Todas estas habilidades son necesarias para un correcto andamiaje del lenguaje según Domènech (2008) o Garayzábal (2006).

En lo referente a las áreas del lenguaje, van a presentar grandes dificultades en su desarrollo. Concretamente, presentan mayores dificultades en los componentes de la expresión oral que en la comprensión (Miller, Leddy y Leavitt, 2001). Como se ha mencionado  anteriormente,  las  dificultades  que  presentan  en  la  cavidad oral hacen evidentes las dificultades articulatorias en estos niños, presentando tendencia a sustituir fonemas u omitirlos (Santos y Bajo, 2011). En cuanto a su vocabulario, los bebés con esta discapacidad presentan un menor número de gestos predictores del léxico, por lo que esta área se encuentra retrasada en su adquisición (Özçalışkan, Adamson, Dimitrova y Baumann,  2017). Si se atiende al  componente  morfosintáctico, también presentan dificultades, ya que estos niños tienen frases con un menor número de elementos, siendo muy simples y con un menor número de verbos y palabras de clase cerrada según Galeote, Rey, Checa y Sebastián (2010). Por último, en cuando a las habilidades pragmáticas, los infantes con SD tienen grandes dificultades para la comunicación, debido en gran parte, al retraso en la adquisición de las áreas mencionadas anteriormente y al estilo comunicativo de los padres (Mahoney y Perales, 2012) aunque es la menos afectada (Roberts et al., 2007).

Debido  a estas dificultades en los componentes cognitivos, prelingüísticos y lingüísticos, esta población debe recibir cuanto antes una intervención desde el ámbito de la Atención Tempana (Rondal y Lang, 2009) con el fin de que estos niños y sus familias se beneficien de los programas que se ofrecen desde los servicios de este ámbito. Desde la Atención Temprana se puede ofrecer ayuda para solventar las dificultades que presentan en estas áreas tanto a los niños como a sus padres que tendrán implicación directa durante todo el proceso de intervención (Mahoney y Perales, 2012).

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