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Síndrome de Down

El síndrome de Down no es una enfermedad y tampoco existen grados de síndrome de Down. Es una alteración genética donde existe una copia adicional total o parcial del cromosoma 21 y que modifica la manera en la que se desarrolla el individuo.

Por lo general, un bebé nace con 46 cromosomas divididos en 23 pares, pero en ocasiones, existe una copia adicional total o parcial del cromosoma 21, lo cual origina el Síndrome de Down, también llamado trisomía 21.

Esta alteración cambia la manera en la que se desarrolla el cuerpo y el cerebro de la persona, causando algunos problemas mentales y físicos.

Dentro de las características físicas que podemos encontrar son: rostro aplanado, ojos almendrados, rasgados hacia arriba; cuello corto; orejas pequeñas; la lengua tiende a salirse de la boca; manos y pies pequeños; un solo pliegue en la palma de la mano; dedos cortos, estatura más baja y manchas blancas en el iris del ojo.

Presentan además un deterioro cognitivo de leve a moderado, retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Aunque las características físicas y el comportamiento son similares, existen tres tipos de Síndrome de Down que se pueden distinguir observando los cromosomas:

  1. Trisomía 21: cada parte del cuerpo tiene tres copias separadas de cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.
  2. Síndrome de Down por Translocación: hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente pero ligado (translocado) a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
  3. Síndrome de Down con Mosaicismo: algunas células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras solo tienen dos copias. Debido a la presencia de células con la cantidad normal de cromosomas, las personas con mosaicismo pueden presentar menos características propias del síndrome de Down.

Algunas personas pueden presentar además otros problemas de salud, los más comunes son:

  • Pérdida auditiva
  • Apnea del sueño obstructiva
  • Infecciones en el oído
  • Problemas en los ojos
  • Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento
  • Obesidad
  • Problemas en la columna vertebral
  • Trastornos inmunitarios

Otros problemas que también pueden estar presentes pero que son menos comunes: obstrucciones intestinales presentes desde el nacimiento; dislocación de cadera; enfermedad tiroidea; anemia; leucemia; enfermedad de Hirschsprung.

La gravedad de este síndrome varía de un individuo a otro y provoca incapacidad intelectual y retraso en el desarrollo de por vida.

Generalmente el diagnóstico lo reciben antes del nacimiento o desde el nacimiento.

Hay dos tipos de pruebas para diagnosticar el síndrome de Down, las pruebas de detección que ayudan a decidir si es necesario hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico definitivo, pero son más seguras para la madre y el bebé. Suelen incluir una combinación de pruebas de sangre que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre como la prueba de alfafetoproteína en suero materno, la detección triple o cuádruple, y además se realiza una ecografía para observar principalmente la cantidad de líquido detrás del cuello del bebé.

También se puede realizar una prueba que detecta pedazos de ADN del bebé que circulan en la sangre de la madre y que normalmente se realiza dentro de los primeros tres meses de gestación.

Las pruebas de diagnóstico se realizan después de que una prueba de detección dio resultados positivos para confirmar el diagnóstico. En las pruebas de diagnóstico se realiza un muestreo de las vellosidades coriónicas que examinan el material proveniente de la placenta. Amniocentesis que examina el líquido amniótico y la cordocentesis o muestra percutánea de sangre del cordón umbilical que examina la sangre del cordón umbilical.

Ninguna de estas pruebas puede predecir el impacto que tendrá el síndrome de Down en el bebé.

Es importante ayudar a los niños con esta afectación a desarrollar su máximo potencial. Generalmente los programas de intervención incluyen terapia del habla, terapia ocupacional y física.

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