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La enfermedad de Huntington

Con el tiempo la enfermedad de Huntington provoca cambios en el cerebro que impactan en el movimiento, la cognición, las emociones y el comportamiento. Los cambios en un área generalmente afectan a las otras.

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro; los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 40 años, sin embargo, la enfermedad puede afectar a niños, adolescentes y ancianos. Si la enfermedad aparece antes de los 20 años se llama enfermedad de Huntington juvenil y puede progresar más rápido.

Hay algunos síntomas que son visibles como los movimientos involuntarios (corea); y otros que son menos visibles como el olvido, la impulsividad o la depresión. Los síntomas de la enfermedad de Huntington varían mucho de una persona a otra, incluso en personas de la misma familia, además, los síntomas cambian con el tiempo conforme progresa la enfermedad.

La EH es causada por una copia anormal del gen de la EH. Todos los niños que nacen de un progenitor afectado tienen el 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. Los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el gen anormal.

Síntomas

Trastornos del movimiento

Puede incluir problemas de movimiento involuntario o deterioro en los voluntarios:

Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)

Distonía

Movimientos oculares lentos o anormales

Afectación en la marcha, la postura y el equilibrio

Dificultad para hablar y, o tragar

 

Trastornos cognitivos

Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en la tarea

Tendencia a quedarse en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)

Falta de control de los impulsos

Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias

Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras

Dificultad para aprender información nueva

 

Trastornos psiquiátricos

Depresión

Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía

Aislamiento social

Insomnio

Fatiga y pérdida de energía

Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio

Trastorno obsesivo-compulsivo

Manía

Trastorno bipolar

 

Síntomas en la enfermedad de Huntington juvenil

El inicio y la progresión de la enfermedad en los jóvenes es diferente que en los adultos:

Cambios en la conducta

Dificultad para prestar atención

Disminución rápida y significativa del desempeño escolar

Problemas de conducta

 

Cambios físicos

Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha

Temblores o movimientos involuntarios leves

Torpeza

Convulsiones

 

Etapas de la enfermedad de Huntington

Etapa inicial: incluye cambios sutiles en la coordinación, algunos movimientos involuntarios, dificultad para pensar cuando hay problemas, depresión o irritabilidad.

Etapa intermedia: los trastornos del movimiento pueden ser un problema mayor. Existe disminución en el habla y dificultad para tragar. Las actividades ordinarias se vuelven más difíciles de hacer.

Etapa tardía: la persona con EH se vuelve totalmente dependiente de otros para su cuidado. El atragantamiento se vuelve una preocupación importante. En esta etapa la persona no puede caminar y es incapaz de hablar, aunque aún tiene la capacidad de comprender el lenguaje y conserva la conciencia de familia y amigos.

En todas las etapas la pérdida de peso es un problema importante.

Con el tiempo la enfermedad de Huntington provoca cambios en el cerebro que impactan en el movimiento, la cognición, las emociones y el comportamiento. Los cambios en un área generalmente afectan a las otras.

No existe una cura para la EH. Las causas de muerte generalmente incluyen neumonía u otras infecciones, lesiones relacionadas con caídas o complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar.

Independientemente del grado de afectación, la atención que reciban estos pacientes debe ser multidisciplinar. La intervención logopédica es importante en estos casos debido a que el empeoramiento de la postura provoca un aumento en las dificultades de fonación y respiración y el avance de la enfermedad supone dificultades respiratorias, aumenta la dificultad de comunicar un mensaje y aparecen problemas en la deglución

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