María Isabel Torres Bernal | 15/09/2025

Resumen

Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva crónica de etiología desconocida que afecta de forma selectiva a las motoneuronas tanto superior como inferior. Hoy en día, su diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, electromiográficos y la exclusión de otras enfermedades con síntomas similares.

El tratamiento logopédico es uno de los más importantes, junto con el del fisioterapeuta, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida en la medida de lo posible. Los factores más importantes en la terapia de esta enfermedad son la precocidad de la intervención, la jerarquización sistemática de objetivos terapéuticos y la diversidad de recursos.

Después de revisar varios estudios actuales, se ha llegado a la conclusión de que el gen más importante que estaría implicado en el desarrollo de esta enfermedad es el SOD1, aunque no siempre ha sido así.

Palabras clave: esclerosis lateral amiotrófica, motoneurona superior, gen SOD1, glutamato.

1.- Introducción

Etimológicamente, esclerosis significa endurecimiento (skerós es “endurecimiento patológico” y osis, “enfermedad”) y hace referencia al estado de la médula espinal en las fases avanzadas de la enfermedad. Lateral significa “al lado” y pone de manifiesto la ubicación del daño en la médula espinal. Por último, el término amiotrófica significa “sin nutrición muscular” y se refiere a la pérdida de señales que los nervios envían a los músculos.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la enfermedad más grave de un grupo de dolencias que tienen síntomas similares y son conocidas como “enfermedades de motoneuronas”: La Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kugelberg Welander, la Atrofia Muscular Infantil o Enfermedad de Werdnig Hoffman, la Parálisis Bulbar Progresiva, la Amiotrofia Focal Benigna, la Esclerosis Lateral Primaria y la Atrofia Muscular Espinobulbar o Enfermedad de Kennedy (Madrigal, 2004).

Las enfermedades de la neurona motora, descritas por primera vez por Jean-Martin Charcot en 1869, se caracterizan por constituir un grupo heterogéneo de síndromes, esporádicos o familiares, cuyo sustrato neuropatológico es una degeneración de las motoneuronas de la médula espinal, el tronco del encéfalo o de la corteza motora. La ELA es la enfermedad de referencia dentro de este grupo de síndromes (Orient-López, Terré-Boliart, Guevara-Espinosa y Bernabeu-Guitart, 2006).

En 1978, José Pérez afirmó que el sistema nervioso está formado por células nerviosas que, según su función, se pueden clasificar en neuronas sensoriales, neuronas motoras o motoneuronas e interneuronas. Las neuronas sensoriales, son células receptoras o conexiones de receptores que conducen la información desde los órganos de los sentidos al sistema nervioso central. Las motoneuronas transmiten la información desde el sistema nervioso central hasta los músculos encargados del movimiento. Éstas se dividen, a su vez, en motoneuronas centrales o superiores, que van del cerebro a la médula espinal, y motoneuronas periféricas o inferiores, que llevan las señales nerviosas de la médula espinal a los músculos. Los mensajes van desde el cerebro a la médula espinal, y desde este punto, a los músculos que realizan el movimiento. Finalmente, las interneuronas tienen como función conectar dos o más neuronas (Madrigal, 2004).

La ELA es una enfermedad degenerativa de la neurona motora que afecta tanto a la motoneurona superior como a la inferior. En su fase inicial, se manifiesta en forma de pérdida de fuerza en las extremidades distales, aunque la aparición de disfagia o disartria pueden ser los primeros síntomas en caso de afección bulbar primaria.

La supervivencia media de los pacientes con ELA es de dos a cinco años desde el diagnóstico. Se manifiesta principalmente con debilidad muscular, amiotrofia e hiperreflexia y la principal causa de muerte es el fallo respiratorio, dado que estos pacientes presentan muchos episodios de atragantamiento. En ningún momento se ven afectadas las facultades intelectuales, los órganos de los sentidos, el control de esfínteres ni la función sexual, considerada esta última como la actividad relacionada con los órganos, glándulas y hormonas sexuales (Rodríguez González, Parejo García, García Cisneros, Pérez Sánchez y Martínez Valle, 2006).

Aunque la enfermedad sigue un ritmo inexorable, la calidad de vida de los pacientes, e incluso el tiempo de supervivencia, puede cambiar de forma significativa con una actuación médica adecuada. Los tratamientos que actualmente existen para la ELA prolongan la supervivienda, aunque no evitan la progresión de la enfermedad. Por ese motivo, además de continuar con las numerosas investigaciones que se están llevando a cabo en diferentes campos con el fin de encontrar un tratamiento para esta enfermedad neurodegenerativa, el objetivo general de la atención logopédica a estos pacientes es mejorar su calidad de vida.

En este sentido, el tratamiento neurorrehabilitador planteado desde un punto de vista interdisciplinar, permite orientar los recursos hacia unos objetivos básicos, como prolongar la capacidad funcional y promover la independencia, con la finalidad de reofrecer al enfermo la mayor calidad de vida posible durante todo el proceso asistencial. Hasta que no se encuentre un tratamiento curativo para la ELA, la rehabilitación sigue siendo la mejor esperanza para mejorar la salud, la supervivencia de las personas afectadas y su calidad de vida (Sánchez Lopez, Perestelo-Pérez, Ramos-Perez, López-Bastida y Serrano-Aguilar, 2014).

Así, Shumaker y Naughton en 1999, propusieron una de las definiciones más útiles de calidad de vida relacionada con la salud “…la evaluación subjetiva de la influencia del estado de salud, los cuidados sanitarios y la promoción de la salud, sobre la capacidad del individuo para mantener un nivel de funcionamiento que le permite realizar las actividades que le son importantes, y que afectan a su estado general de bienestar” (Sánchez Lopez et al, 2014).

El tratamiento debe llevarse a cabo, preferentemente, mediante un equipo multidisciplinar (neurólogo, médico rehabilitador, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, logopeda, neumólogo, dietista, psicólogo y enfermero), y ha de intuir el tratamiento farmacológico de base, el tratamiento sintomático de los problemas concominantes y el tratamiento de rehabilitación, con el objetivo global de prolongar la capacidad funcional de estos pacientes, promover su independencia y garantizarles así la mayor calidad de vida posible durante todo el proceso asistencial (Orient-López et al, 2006).

2. Epidemiología

Según Rodríguez, Grimaldi, Mejía, Ruiz, Cardona, García y Casariego, en 2006, en su trabajo sobre las bases biológicas y patobiológicas humanas de la esclerosis lateral amiotrófica, la ELA es la enfermedad motoneuronal más común, siendo la causa del 85% de estas enfermedades, siendo caracterizada por una disfunción selectiva neuronal, con muerte celular final en las vías motoras. En general, el 75% de los casos se inician entre la cuarta y sexta década de la vida, y en general varía de un lugar a otro del mundo.

Aproximadamente, el 5-10% de los casos corresponden a ELA Familiar (FELA) y los restantes sin un componente genético familiar simple evidente, o con tractos poligénicos complejos sin rasgos no tan familiares, corresponden a ELA Esporádica (SELA). La SELA es ligeramente más frecuente en hombres.

Los datos epidemiológicos que se tienen, provienen de múltiples estudios efectuados en Europa, Estados Unidos de Norteamérica y Japón. En regiones de Italia como Modena, Regio Emilia, Piamonte y Valle d’Aosta, se ha determinado una incidencia de 2,5/100.000 mil personas. Datos similares, se han encontrado en países occidentales con presencia epidemiológica de la enfermedad, tales como Grecia, el Reino Unido en Escocia (en la región de Lothian), Inglaterra y Gales, y países bajos, como Finlandia y Suecia.

Dentro de las formas esporádicas, existe una ELA que es exclusiva del Pacífico occidental, afectando casi exclusivamente a personas que pertenecen a la etnia Chamorro en la isla de Guam y la isla de Rota, del archipiélago de las Islas Marianas, otras del sur-occidente de Nueva Guinea, y otras personas de la península Kii, incluyendo Hokaido, en el Japón. La incidencia en el Pacífico occidental es de 50-150 veces mayor, que en otras partes del planeta, pero esto ha decrementado estadísticamente, quizá porque se originaron cambios en factores de riesgo. La ELA del Pacífico occidental, se considera una forma familiar autosómica dominante con factor multifactorial definitivo, tiene una edad de inicio más temprana que cualquiera de las otras ELA, y al igual que la supervivencia.

ARTÍCULOS RELACIONADOS

• Algunas reflexiones sobre las funciones del jugar y la adquisición del lenguaje. (Parte II)
• Algunas reflexiones sobre las funciones del jugar y la adquisición del lenguaje. (Parte I)
• Algunas reflexiones sobre las funciones del jugar y la adquisición del lenguaje. (Parte III)
• Algunas reflexiones sobre las funciones del jugar y la adquisición del lenguaje. (Parte V)
• Algunas reflexiones sobre las funciones del jugar y la adquisición del lenguaje. (Parte IV)
• Toma de decisiones en el paciente disfágico. (Parte II)
• Toma de decisiones en el paciente disfágico. (Parte I)
• Orientaciones sobre la esclerosis múltiple.
• Orientaciones sobre la esclerosis múltiple.

OTROS TEMAS

Encuesta