María Isabel Torres Bernal | 1/10/2025

Dentro de las FELAS podemos encontrar dos subtipos: autosómicas dominantes y autosómicas recesivas. Las dominantes, se presentan generalmente en la tardía adolescencia y temprana adultez, mientras que las autosómicas recesivas, se presentan incluso en la primera década de vida. Las formas autosomas recesivas, suelen ser más incapacitantes y mortales al corto plazo, a diferencia de las autosómicas dominantes. Las FELA autosómicas dominantes y esporádicas, a más temprana edad, son de mayor duración y muerte más tardía y presentan estados de meseta, durante los cuales la enfermedad entra en latencia.

3.- Sintomatología y Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico y electrofisiológico. En 1990, la Federación Mundial de Neurología estableció los criterios diagnósticos conocidos como criterios de “El Escorial”, en la reunión que tuvo lugar en esa ciudad. Dichos criterios permanecen vigentes tras la revisión realizada por Arlie en 1998, momento en el que se añaden a los criterios clínicos, pruebas de laboratorio. A pesar de todo esto, el diagnóstico temprano de la enfermedad sigue siendo muy dificultoso y el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse hasta 9-14 mese o incluso más. Las principales causas en el retraso del diagnóstico son la falta de familiaridad de muchos médicos con la enfermedad, la presentación con formas inusuales, la coexistencia de otra enfermedad o los falsos negativos antes de la existencia de hallazgos que no justifican la enfermedad (Chio, 1999).

Este retraso en el diagnóstico conlleva una tardanza en el establecimiento de pautas o tratamientos no farmacológicos y farmacológicos que pudieran aumentar la supervivencia y mejoría en la calidad de vida del paciente, así como la posibilidad de participar en otro tipo de estrategias como ensayos clínicos. Por tanto, una mayor difusión de los síntomas y signos de la ELA podrían contribuir a un diagnóstico más precoz y con mayor grado de certeza.

En la atención a pacientes con ELA debieran respetarse dos principios generales, por un lado, la necesidad de informar adecuadamente tomando en consideración los aspectos socioculturales y el contexto psicosocial del paciente y su familia y, por otro, asegurar la continuidad de los ciudadanos (Miller, Rosenberg, Gelinas, Mitsumoto, Newman, Sufit, Borasio, Bradley, Bromberg, Brooks, Kasarskis, Munsat, y Oppenheimer, 1999).

3.1. Síntomas más frecuentes

Como señala Quarracino, Rey y Rodríguez (2014), en su trabajo sobre el seguimiento y el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica, los síntomas más frecuentes en esta enfermedad son:

• Debilidad muscular: La cual empeora con el frío. En general, el paciente presenta cambios en la fuerza muscular relacionados con los cambios de temperatura.

• Sialorrea: Según Araneda, Cortés, González y Martínez (2011): “se conoce como el aumento de saliva en la cavidad oral, lo que desencadena el drooling, o derrame de saliva”.

• Secreciones bronquiales: Para tratar este problema, nos tenemos que centran mayoritariamente en eliminar dichas secreciones (mediante quinesiología respiratoria) y disminuir la producción de las mismas con vapor de agua.

• Calambres: Aquí juega un papel muy importante el fisioterapeuta, el cual le realizará estiramientos y movimientos pasivos asociados a masajes.

• Espasticidad: Definida por Calderon-Gonzalez y Calderon-Sepulveda (2002) como “un trastorno en el tono muscular que se manifiesta por el aumento en los reflejos de estiramiento tónico dependientes de la velocidad; generalmente se acompaña de un aumento en la resistencia al estiramiento pasivo (hipertonía), a reflejos de estiramiento muscular exagerados (hiperreflexia y clonus), a respuestas plantares anormales (signo de Babinski) y a una alteración del movimiento voluntario”.

• Insuficiencia respiratoria: Dado que este síntoma se presenta en diferente grado según el avance de la enfermedad, dentro de las opciones terapéuticas a discutir con los pacientes se encuentran: oxigenoterapia, ventilación no invasiva, quinesiología respiratoria o traqueostomía.

• Edema de miembros inferiores: Es un síntoma muy frecuente debido a que el paciente pasa muchas horas encamado. Además, no existe un tratamiento específico.

• Depresión e insomnio: Al igual que el síntoma anterior, es algo muy común en estos pacientes, y resulta verdaderamente angustiante tanto para los pacientes como para los familiares.

• Disfagia: Definida por Rodríguez et al. (2006) como “la dificultad de penetración del alimento, sólido o líquido, desde la bucofaringe hasta el esófago cervical. Puede manifestarse de forma variable, desde una ligera dificultad para iniciar la deglución, hasta la imposibilidad de deglutir la saliva”. Representa una de las dificultades más graves de la enfermedad. Suele asociarse a disartria y afonía, y normalmente se suele dar con más frecuencia en ELAs bulbares.

• Soporte emocional: Resulta básico que el paciente y sus familiares expresen preocupaciones y necesidades emocionales, espirituales o religiosas.

Según su sintomatología, hay diferentes fenotipos de la esclerosis lateral amiotrófica (Véase Tabla 1):

Tabla 1. Diferentes Fenotipos del ELA.

(Lillo, Valenzuela, Verdugo, Castillo, Ibáñez y Slachevsky, 2014).

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