María Isabel Torres Bernal | 15/12/2025

8.- DISCUSIÓN

El propósito de este estudio fue investigar el uso del monitor IOPI como una intervención terapéutica para mejorar la función de la deglución en una paciente de 17 años diagnosticada de miopatía nemalínica y disfagia. Se diseñó un programa de intervención que incluía ejercicios de fortalecimiento y coordinación muscular orofaríngea y de la lengua utilizando dicho monitor.

Con un diseño de caso único se pretende realizar mediciones pre-tratamiento-post (seguimiento) para evaluar los cambios en la fuerza y resistencia lingual, así como en la función de deglución de la participante. La intervención se llevará a cabo durante un período de 5 meses, con sesiones tres veces a la semana. Una valoración positiva del estado del paciente posterior al tratamiento, confirmaría que el uso del monitor IOPI puede ser una herramienta efectiva en la rehabilitación de la disfagia en pacientes con miopatía nemalínica. Los ejercicios de fortalecimiento y coordinación muscular realizados con el IOPI habrían contribuido a mejorar la función de deglución, lo que tendría un impacto positivo en la calidad de vida y la nutrición del paciente.

Existen investigaciones previas (Franciotti et al., 2022; Jeong et al., 2017; Lee et al., 2020; Mendes et al., 2015), que han demostrado la utilidad del monitor IOPI en la mejora de la función de deglución en diferentes poblaciones con trastornos de deglución. La aplicación de ejercicios de fortalecimiento y coordinación muscular orofaríngea y de la lengua utilizando el monitor IOPI parece ser una estrategia prometedora en la rehabilitación de la disfagia en pacientes con miopatía nemalínica. Integrar este párrafo al principio de la discusión cuando hablas de los beneficios del IOPI.

Se espera que los resultados muestren mejoras significativas en la fuerza y resistencia muscular orofaríngea de la participante después de la intervención con el monitor IOPI, en consonancia con los resultados obtenidos por otros estudios (Mendes et al., 2015). Como consecuencia de esa mejora, se espera que se produzca una mejora en los parámetros de la función de la deglución, como la capacidad de tragar alimentos triturados y líquidos sin espesantes de forma más eficiente y segura (Jannah et al., 2022). Si los resultados de este proyecto van en la dirección prevista, se podrá concluir que el uso del monitor IOPI puede ser una herramienta efectiva en la rehabilitación de la disfagia en pacientes con miopatía nemalínica.

Como sugerencia para futuras investigaciones relacionadas con la intervención logopédica en pacientes con miopatía nemalínica y disfagia, sería beneficioso aumentar el tamaño de la muestra, y añadir más participantes. Un mayor tamaño de la muestra permitiría obtener resultados más representativos y generalizables.

En este sentido, como se ha comentado en el apartado de resultados existen diferencias entre los estudios a la hora de determinar los valores de “normalidad” de las variables de fuerza y resistencia lingual, principalmente en el caso de patologías “raras” que no suelen ser muy estudiadas. Por ello, este estudio puede aportar información relevante que complemente la ya disponible.

Además, sería interesante diseñar un estudio de seguimiento a largo plazo, realizando un estudio que permita analizar la sostenibilidad de los resultados obtenidos y determinar si se mantienen a lo largo del tiempo o no.

Como parte de un ejercicio de autocrítica, es esencial reconocer las limitaciones inherentes a este proyecto de intervención:

• Disponibilidad y fatiga muscular de la paciente: debido a la debilidad muscular que presenta como consecuencia de su enfermedad. Dicha fatiga podría afectar a la calidad y consistencia de los ejercicios realizados durante la intervención lo que a su vez podrá influir sesgando los resultados obtenidos.

• Influencia de factores externos: durante el estudio, es posible que aparezcan factores externos que podrán influir en los resultados, como cambios en el estado de salud de la participante, el entorno de intervención o su adherencia al programa de tratamiento.

• También podría influir en los resultados, como sesgo negativo, que la investigadora y la logopeda fueran la misma persona.

Sin embargo, es importante tener en cuenta las limitaciones de este estudio. Entre las principales limitaciones se encuentra el tamaño reducido de la muestra prevista, ya que se trata de un estudio de caso único con un único participante. Esto limita la generalización de los resultados a una población más amplia. Además, las características individuales de cada caso pueden influir en los resultados. Integrar este párrafo dentro de las limitaciones

Es importante destacar que este estudio representa solo un paso inicial en la exploración de esta intervención en pacientes con miopatía nemalínica y disfagia. Aunque los resultados podrían ser, es necesario seguir investigando y ampliando el conocimiento en esta área. Se requieren estudios con muestras más grandes, diseños controlados y seguimiento a largo plazo para comprender mejor los efectos a largo plazo de la intervención y su impacto en la calidad de vida de los pacientes.

En conclusión, este estudio respaldaría la efectividad del monitor IOPI como una herramienta terapéutica para mejorar la función de deglución en pacientes con miopatía nemalínica y disfagia. El desarrollo de enfoques de tratamiento individualizados y la colaboración interdisciplinaria entre logopedas, médicos y otros profesionales de la salud son fundamentales para brindar una atención integral y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la miopatía nemalínica y la disfagia.

ANEXO 1

HISTORIA CLÍNICA DEL PACIENTE

- Historia clínica actual:

Paciente de 17 años con Miopatía Nemalínica. Esta enfermedad pertenece al grupo 2 de la ACT (Association for Children with Life-threatening or Terminal Conditions and Their Families), enfermedades donde la muerte es prematura, pero que pueden pasar largos períodos de tratamiento intensivo dirigidos a prolongar la vida. Este participante a nivel respiratorio se ha mantenido estable, sin ingresos hasta febrero del 2020 que precisó ingreso en UCI Pediátrica por sobreinfección respiratoria que ocasionó parada respiratoria. Desde ese momento porta traqueotomía.

- Antecedentes familiares:

Madre GAV 4-0-4, sana. Padre diagnosticado de miopatía nemalínica por EMG y biopsia muscular. No consanguíneos. Hermano varón fallecido a los 18 meses de vida afecto de miopatía nemalínica. Dos hermanos mayores varones anos.

- Antecedentes personales:

Gestación: controlada. Polihidramnios. Amniocentesis con cariotipo 46 XX normal. Parto: a las 41+ semanas, eutócico. P. neonata: PN: 3520 g. Longitud: 51 cm. APGAR: 7/8. No precisó reanimación. Screening metabólico: normal. Vacunación: reglada. Ingresa en Neonatología por hipotonía y escasa succión. Se realiza EMG y se diagnostica miopatía nemalínica. Alimentación: desarrollo pondoestatural escaso. Precisó gastrostomía. Empezó con alimentación oral a los dos años. Gastrostomía cerrada en 2010. Desde 2009 suplementos nutricionales. Alimentación triturada. No atragantamientos. Desarrollo psicomotor: sedestación independiente a los dos años, bipedestación a los 3 años, deambulación a los 5 años. Desarrollo lento inicial del lenguaje precisando logopedia. Capacidad intelectual normal. Buen rendimiento académico y normalidad en las relaciones sociales. No crisis convulsivas. No regresión.

- Ingresos hospitalarios (no quirúrgicos):

? 2006: sospecha de broncoaspiración. RGE intervenido y realización de gastrostomía.

? 2010: bronconeumonía

? 2011: bronconeumonía

? 2020: en UCI pediátrica por infección respiratoria y sepsis. Se decide previo consenso con la familia la intubación endotraqueal. Dos extubaciones fallidas con dependencia de VMNI 24 horas por lo que se decide de forma programada la realización de traqueotomía.

- Intervenciones quirúrgicas:

• 08/06/2005: gastrostomía y Nissen
• 20/08/2010: cierre de fistula de gastrostomía
• 28/04/2017: Fractura basicervical de fémur proximal derecho
• 11/07/2018: obstrucción intestinal.
• 10/12/2018: gingivoplastia +gingivectomía maxilar.
• 26/02/2020: traqueostomia programada
• 18/11/2021: Osteotomía maxilar tipo LeFort I según guías de corte y colocación distractores internos customizados.
• 23/12/2021: retirada de vástagos de ambos distractores y exodoncia de piezas 38 y 48 mediante osteotomía.
• 09/03/2022: cirugía de corrección de escoliosis en Hospital La Paz.

- Cultivos aspirado traqueal:

2022: Pseudomona Aeruginosa > 100.000 UFC y Stenophomona maltophila.

- ORL:

Valoró cambio de cánula fenestrada del número 6 para que pudiese fonar. Finalmente se adapta bien a Bivona 5 con válvula fonatoria que lleva actualmente.

- Rehabilitación:

Recibe fisioterapia respiratoria tres veces por semana en el colegio. Una silla de ruedas eléctrica sin adaptaciones y corsé en termoplástico pequeño, no uso de antiequinos por úlceras de presión. En última revisión en noviembre de 2019 se solicitó corsé de contención Boston soft, adaptaciones para silla de ruedas de taco abductor, controlador de tronco derecho y calapiés.

- Traumatología:

Escoliosis T-L derecha paralítica. Subluxación cadera izq. Pies equino-varo. Antecedente de fractura de cadera derecha en 2017 (osteotomía). Evolución tórpida de escoliosis.

- Gastroenterología infantil:

Malnutrición multifactorial secundaria a enfermedad, actualmente en clara mejoría. Reflujo gastroesofágico intervenido (Nissen en 2005). Nutrición enteral por gastrostomía que se retiró en 2009. Actualmente se mantiene con ingesta oral, de forma aceptable, con suplementación de 3-4 batidos de Isosource junior fibra.

- Disfagia:

Valoración en 2021: ocasionalmente cuando come mucho o llega “a su límite” le nota que tose, carraspea y echa lo que le ha quedado en la garganta. La alimentación es triturada y variada en cuanto a grupos de alimentos. Por situación sanitaria no acude al colegio. Tiene sesión de logopedia privada en domicilio, conmigo, tres veces por semana.

Videofluoroscopia (2022): se le ofrece agua con contraste yodado (ultravist) al 50% líquido (IDDSI 0) espesado a néctar, líquido y pudin. Se aprecia dificultades de gestión oral y faríngea. Se aplica colorante azul, y se realiza aspiración para comprobar, realizando varias aspiraciones donde se constata su presencia. Se recomienda la realización de gastrostomía, que la familia prefiere posponer para después del verano.

- Cirugía maxilofacial:

Paladar ojival y problemas odontológicos secundarios. Gingivoplastia + gingivectomía maxilar en diciembre del 2018. Expansores en el paladdar ya suspendidos. Lleva Brackets. En 2021 se realizó distracción de maxilar superior. Pendiente de valorar la distracción de rama mandibular o una osteotomía de Obwegesser para ir cerrando la mordida abierta en un segundo tiempo.

- Diagnóstico principal:

Miopatía Nemalínica forma neonatal con mutación en NEB.

- Otros diagnósticos:

? Neumopatía restrictiva grave secundaria. Vía aérea difícil.

? Portadora de traqueostomía con BIPAP nocturna.

? Escoliosis severa intervenida (09/03/2022)

? Subluxación cadera izda.

? Anquilosis temporomandibular.

? Disfagia secundaria.

? Osteopenia.

? RGE intervenido

? Malnutrición multifactorial en mejoría

ANEXO 2

Referencias

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