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Hiperrinofonía en un adolescente con Miastenia Grave. Presentación de un caso

La Miastenia Gravis corresponde a una patología auto inmune que se presenta en todas las edades. Tiene una frecuencia general de 10 a 20 por 100 000 individuos y aproximadamente un 15% corresponde a niños.

 

RESUMEN:

Se trata de una adolescente de 15 años con síntomas clínicos de Miastenia Grave. El síntoma inicial y más notable fue el aumento de la resonancia nasal. La sospecha de dicho diagnóstico se corroboró con tomografía de mediastino y estudio neurofisiológico (Test de estimulación repetitiva). La timectomía fue el tratamiento de elección en este caso. Hubo correlación clínico patológica. Hubo una respuesta favorable luego del tratamiento quirúrgico, aunque luego se mantuvo con tratamiento farmacológico. El diagnóstico e intervención precoz evitaron la aparición de complicaciones que pudiesen incluso comprometer la vida de estos pacientes. Debe prestarse atención y seguimiento a los síntomas vocales como hiperrinofonía como síntoma inicial de varias enfermedades neuromusculares.

Palabras Clave: Miastenia grave, Miastenia gravis, hiperrinofonía, timectomía.

 

 

Caso clínico:

Paciente femenina de 15 años, con antecedentes de salud, que acude espontáneamente a consulta acompañada de su mamá, refiriendo que su voz ha cambiado desde hace aproximadamente 8 meses, y que en los últimos 3 meses esta aún peor, al interrogatorio detectamos además que en estos últimos meses presenta dificultad al alimentarse, pues se le van con frecuencia bebidas y alimentos sólidos por la nariz, y se demora mucho para masticar la comida provocándole esto cansancio. Unido a esto refiere cansancio generalizado, debilidad en brazos y piernas, todo esto peor en las tardes luego de realizar alguna actividad física, igual con la voz, al final del día, donde esta se pone peor, y apenas la entienden cuando habla.

Al Examen físico

LI: Orofaringe sin alteraciones. CV normales, no lesiones orgánicas, buena aducción. Incompetencia velofaríngea, no cierre palatofaríngeo en la fonación, no elevación de la ùvula

Tono, timbre e intensidad de la voz sin alteraciones, resonancia aumentada (hiperrrinofonía), y entonación monótona.

Toma del IX y XII par craneal

Resto del examen físico sin alteraciones

Se indican los siguientes estudios que arrojan los resultados que a continuación se exponen:

RMN de Cráneo: No alteraciones de tallo ni lesión intracraneal por este estudio

TAC de Tórax y mediastino: Se observa pequeña área de timo que mide aprox. 24x25 mm, densidades homogéneas, no se observan otras alteraciones pleuropulmonares.

Test de estimulación repetitiva: Positivo

Se realiza química sanguínea completa con resultados dentro de los parámetros normales. Niveles de inmunoglobulinas, Hormona tiroideas CPK, factor reumatoideo normales también. No se determinaron anticuerpos contra receptores de acetil colina.

Se comienza seguimiento en conjunto con Neurología interpretándose como una Miastenia Grave generalizada. Se decide empezar tratamiento con Mestinov ½ tableta cada 6 horas y Prednisona 20mg /día, y seguimiento cada semana. Mejoraron los síntomas durante el primer mes de tto. pero luego de este tiempo la paciente ingresa en UCI con una crisis miasténica con compromiso respiratorio. Se reevalúa el caso en equipo y se decide tratamiento quirúrgico, luego de su recuperación en terapia .Se opera , realizándose Timectomía total.

La Biopsia de Timo muestra: Timectomía (12g) Histológicamente se aprecia abundante hemorragia, hiperplasia de células epiteliales en la médula y presencia de folículos secundarios. Compatible con hiperplasia tìmica folicular.

La paciente se recupera totalmente de la cirugía y se mantiene con tratamiento médico, actualmente a bajas dosis y prácticamente asintomática. Su voz ha vuelto a ser como antes, niega dificultades para alimentarse y solo aqueja cansancio en las tardes cuando se excede en actividad física. Se mantiene seguimiento en equipo multidisciplinario de forma mensual donde recibe terapia Logopédica, control medicamentoso, y tratamiento psicológico.

La Miastenia Gravis corresponde a una patología auto inmune que se presenta en todas las edades. Tiene una frecuencia general de 10 a 20 por 100 000 individuos y aproximadamente un 15% corresponde a niños. Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y fatiga fácil secundaria a una alteración de la transmisión sináptica neuromuscular. Su patogenia se basa en la presencia de anticuerpos antireceptor de acetilcolina que generan el bloqueo y destrucción de los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular. Estos anticuerpos al ser pesquisados en un paciente con clínica sugerente confirman el diagnóstico. A pesar del conocimiento actual de la enfermedad su tratamiento aún es controversial existiendo distintas alternativas. En la última década han existido avances en la descripción de mecanismos fisiopatológicos involucrados en la miastenia gravis y así mismo nuevas opciones terapéuticas.

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