María Isabel Torres Bernal | 15/10/2025

2.- DESCRIPCIÓN DEL PROYECTO DE INTERVENCIÓN

2.1.- Objetivos del proyecto

Como se ha visto en el apartado anterior de este trabajo, la Miopatía Nemalínica es una enfermedad “rara” que pertenece al grupo 2 de la ACT (Association for Children with Life-threatening or Terminal Conditions and Their Families), enfermedades donde la muerte es prematura. Esta patología cursa con numerosas complicaciones principalmente respiratorias y de alimentación como disfagia o deglución atípica.

Sin embargo, un tratamiento intensivo y multidisciplinar puede aumentar la esperanza de vida de los pacientes. Dentro de este equipo de profesionales, se encuentra el logopeda que puede aplicar diferentes técnicas para mejorar la motricidad oral y la función deglutoria que suele verse afectada en esta patología.

El sistema IOPI es un equipo que permite realizar el diagnóstico de la fuerza y resistencia muscular de la lengua y los labios. Además, también posibilita realizar un tratamiento eficaz para las alteraciones orofaciales en general y de manera particular para la disfagia, mejorando la competencia de estos músculos en la deglución.

Así, el objetivo principal de este proyecto de intervención es comprobar si el uso del sistema IOPI puede mejorar el tratamiento logopédico, principalmente en la función deglutoria, de una paciente con Miopatía Nemalínica.

Como objetivos específicos se plantean los siguientes:

1. Analizar si se produce un incremento en la fuerza lingual.
2. Analizar si se produce un incremento en la resistencia lingual.

2.2.- Descripción de los destinatarios

2.2.1. Características clínicas de la paciente

Como ya se ha señalado, este proyecto se dirige a la intervención logopédica con una paciente de 17 años de edad con Miopatía Nemalínica. En el Anexo 1 se presenta la historia clínica de la niña facilitada por sus padres y en este momento se presenta de manera resumida.

La paciente nace en 2005 e ingresa en neonatología por hipotonía y escasa succión por lo que se le realiza una electromiografía (EMG) y se diagnostica de miopatía nemalínica. El padre también es diagnosticado de la misma enfermedad (por EMG y biopsia muscular). Tiene tres hermanos varones, uno de ellos fallecido a los 18 meses de vida por esta enfermedad y otros dos, mayores, sanos.

Tras el diagnóstico, precisó gastrostomía, mediante Nissen, por malnutrición multifactorial secundaria a la enfermedad y reflujo gastroesofágico. Tras la intervención continuó con nutrición enteral por gastrostomía. Comenzó con la alimentación oral a los dos años, con alimentos triturados y suplementos nutricionales desde 2009. En 2010 se cerró la gastrostomía y actualmente se mantiene con ingesta oral, de forma aceptable, con suplementación de 3-4 batidos de Isosource junior fibra.

Además, la paciente presenta paladar ojival y problemas odontológicos secundarios. Gingivoplastia + gingivectomía maxilar en diciembre del 2018. Expansores en el paladdar ya suspendidos. Lleva Brackets. En 2021 se realizó distracción de maxilar superior. Pendiente de valorar la distracción de rama mandibular o una osteotomía de Obwegesser para ir cerrando la mordida abierta en un segundo tiempo. (explicar mejor este párrafo para que no quede tan telemático)

En la valoración de su disfagia en 2021 los padres indican que, ocasionalmente cuando come mucho o llega “a su límite” se nota que tose, carraspea y echa lo que le ha quedado en la garganta. La alimentación es triturada y variada en cuanto a grupos de alimentos. Por situación sanitaria no acude al colegio. Tiene sesión de logopedia privada en domicilio, tres veces por semana.

La videofluoroscopia realizada en 2022 mediante agua con contraste yodado (ultravist) al 50% líquido (IDDSI 0) espesado a néctar, líquido y pudin apreciaba dificultades de gestión oral y faríngea. Se aplica colorante azul, y se realizan varias aspiraciones donde se constata su presencia y se recomienda la realización de una nueva gastrostomía.

A nivel óseo presenta escoliosis severa T-L derecha paralítica con evolución tórpida intervenida en 2022. Subluxación cadera izq y pies equino-varos. Además, en 2017 sufrió fractura (osteotomía) de cadera derecha.

Junto con la rehabilitación logopédica, recibe fisioterapia respiratoria tres veces por semana en el colegio encontrándose, actualmente, estable a nivel respiratorio y sin ingresos recientes.

Finalmente indicar que, por sus complicaciones óseas, escoliosis severa T-L derecha paralítica con evolución tórpida intervenida en 2022, subluxación de cadera izquierda y pies equino-varos, la paciente se desplaza en una silla de ruedas eléctrica sin adaptaciones y debe llevar un corsé en termoplástico pequeño. Aunque los necesitaría, no usa antiequinos por las úlceras de presión que le producen. En su última revisión, en noviembre de 2019, se solicitó corsé de contención Boston soft, adaptaciones para silla de ruedas de taco abductor, controlador de tronco derecho y calapiés. En cuanto a su desarrollo motor, logró la sedestación independiente a los dos años, bipedestación a los tres y deambulación a los cinco años. Presentó un desarrollo lento inicial del lenguaje, precisando logopedia, sin embargo, su capacidad intelectual es normal con buen rendimiento académico.

2.2.2.- Proceso de selección de participantes

Para realizar el presente estudio se utilizará un proceso de muestreo de conveniencia para seleccionar al participante. Se optará por este enfoque de muestreo no probabilístico ya que permitirá seleccionar a un participante que era conveniente y accesible para el investigador.

Al seleccionar al participante, hay que tener en cuenta varios factores, como la disponibilidad, la accesibilidad y la voluntariedad para participar en un estudio. Utilizar nuestros conocimientos y experiencia clínica para identificar a un individuo que cumpla con los criterios de inclusión que he especificado anteriormente.

Es importante tener en cuenta que el muestreo de conveniencia puede tener limitaciones en términos de representatividad y generalización de los resultados a una población más amplia. Sin embargo, en estudios de caso único como este, este enfoque es adecuado para examinar la efectividad de intervenciones terapéuticas en situaciones clínicas particulares.

Durante todo el proceso el investigador se asegurará de mantener la confidencialidad y protección de la información del participante, respetando su autonomía y obteniendo su consentimiento informado antes de su participación en el estudio.

2.2.3.- Condiciones de reclutamiento de participantes

Se establecerán condiciones específicas de reclutamiento, considerando el contexto en el que se llevaría a cabo el estudio y la naturaleza privada del tratamiento logopédico financiado por los propios padres.

Se solicitará a la Comisión Ética de Investigación de la Universidad de Murcia, su autorización para el desarrollo de este Proyecto, con el fin de respetar los aspectos éticos, la garantía de confidencialidad y privacidad de la participante y su familia a lo largo del estudio. (Anexo 2). Además, se tendrán en cuenta los siguientes aspectos:

1. Consentimiento informado y voluntariedad: la participante y sus padres serán informados de los objetivos, los procedimientos y los posibles beneficios y riesgos del estudio. Se les proporcionará un consentimiento informado detallado y se les explicará claramente que la participación en el estudio será voluntaria. Se enfatizará que podrán retirar al menor del estudio en cualquier momento sin ninguna consecuencia negativa.
2. Evaluación de la idoneidad: se llevará a cabo una evaluación exhaustiva para determinar si la participante cumple con los criterios de inclusión establecidos para el estudio. También se tendrá en cuenta la disponibilidad y la disposición del participante y familiares (en caso de dependencia de terceros) para colaborar en el estudio.
3. Disponibilidad económica: el investigador se asegurará de disponer de los recursos económicos necesarios para realizar el estudio a lo largo del período de intervención. Se proporcionará información clara sobre los costos asociados con el uso del IOPI y el programa de intervención, y se decidirán las opciones de pago.
4. Compromiso y seguimiento: tanto la participante como sus padres serán informados sobre la duración y la frecuencia esperada de las sesiones de intervención, así como del compromiso requerido por parte de la menor. Se acordarán horarios de sesiones que sean convenientes para ambas partes, teniendo en cuenta la disponibilidad y las obligaciones diarias de la participante y sus padres.
5. Confidencialidad y privacidad: se explicará claramente a los padres que toda la información recopilada durante el estudio será tratada de manera confidencial y que se mantendrá la privacidad de la participante en todo momento. Se asegurará que los datos se almacenarían de forma segura y solo se utilizarían con fines de investigación, garantizando la confidencialidad del participante y su familia.

2.2.4. Lugar donde se realizará el proyecto

Dada las condiciones de salud de la paciente y su movilidad limitada, el tratamiento logopédico se realizará en su domicilio, tres días por semana con una intervención de 45 minutos/sesión.

2.3.- Desarrollo del proyecto

2.3.1.- Descripción de actividades de la intervención

A continuación, se detallan las etapas y actividades en las que se va a organizar este proyecto de intervención:

1.- Explicación de los objetivos, características del Sistema IOPI, beneficios esperados y posibles efectos adversos de su uso tanto a la paciente como a sus padres.

2.- Obtener el consentimiento informado del paciente o su representante legal para participar en la intervención.

3.- Evaluación inicial:

• Realizar una evaluación exhaustiva de la función muscular de la deglución utilizando el dispositivo IOPI.
• Registrar los resultados de la evaluación inicial para establecer un punto de referencia y comprender el estado inicial de la función muscular de la deglución de la paciente.

4.- Diseño del plan de intervención:

• Diseñar un plan de intervención individualizado basado en los resultados de la evaluación inicial y las necesidades específicas del participante.
• Establecer metas terapéuticas claras y realistas para mejorar la fuerza y resistencia lingual.

5.- Sesiones de intervención:

• Realizar sesiones regulares de intervención con la paciente, siguiendo el plan diseñado.
• Utilizar el IOPI como herramienta principal para ejercitar y fortalecer los músculos orales, centrándose en la fuerza y resistencia lingual.
• Adaptar las actividades de intervención según las necesidades y capacidades individuales de la paciente.

6.- Monitorización y seguimiento:

• Realizar un seguimiento continuo del progreso del paciente durante las sesiones de intervención.
• Registrar y evaluar los datos de rendimiento obtenidos con el IOPI.
• Realizar ajustes en el plan de intervención según sea necesario, con el fin de optimizar los resultados y adaptarse a los cambios en la condición de la paciente.

7.- Evaluación intermedia:

• Realizar una evaluación intermedia para evaluar los avances en la función muscular de la deglución.
• Comparar los resultados de la evaluación intermedia con los datos basales para determinar la efectividad de la intervención hasta ese momento.

8.- Evaluación final:

• Realizar una evaluación final al finalizar el período de intervención programado.
• Medir nuevamente la fuerza y resistencia lingual utilizando el IOPI y otros instrumentos relevantes.
• Comparar los resultados finales con los datos iniciales y la evaluación intermedia para evaluar el impacto y los efectos de la intervención en la función muscular de la deglución de la paciente.

9.- Informe de resultados:

• Elaborar un informe detallado que incluya los resultados obtenidos durante la intervención, destacando los cambios observados en la función muscular de la deglución.
• Proporcionar recomendaciones a la paciente basadas en los resultados del estudio.

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