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Síndrome de Tourette (Parte I)

El Síndrome de Guilles de la Tourette (ST) es un trastorno neurológico, crónico, de etiología genética, caracterizado por la emisión de tics o actos repetitivos involuntarios, que pueden ser suprimidos parcialmente de forma voluntaria durante un periodo variable de tiempo, y que cambian su complejidad, intensidad, frecuencia y localización .

Andrea Bonzini | 1/09/2017

¿Qué es el ST?

El Síndrome de Guilles de la Tourette (ST) es un trastorno neurológico, crónico, de etiología genética, caracterizado por la emisión de tics o actos repetitivos involuntarios, que pueden ser suprimidos parcialmente de forma voluntaria durante un periodo variable de tiempo, y que cambian su complejidad, intensidad, frecuencia y localización . 
En el ST hay tics motores (parpadeo frecuente, guiños faciales, saltos, tocar, etc), y tics vocales o fónicos (carraspeo de garganta, emisión de sonidos o palabras). 
En ocasiones pueden aparecer tics abigarrados como la coprolalia (repetir insultos o palabras malsonantes), ecolalia (repetir lo que dicen los demás), y la copropraxia o la ecopraxia (realizar o repetir  gestos obscenos).



El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo pionero francés quien en 1885 describió por primera vez a una mujer noble francesa de 86 años de edad con la condición.

¿Qué trastornos están asociados al ST?

muchas personas pueden presentar otros trastornos asociados a los Tics como el  (TOC) trastorno obsesivo-compulsivo, TDA el trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; TDAH déficit de atención sumando la hiperactividad,  trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; problemas de control de impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados; trastornos en el sueño, trastornos de ánimo.

Estos trastornos asociados muchas veces pueden causar más limitaciones que los tics mismos





 

¿Es hereditario el ST?

La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En cambio, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

 

Es importante tratar el síndrome de Tourette desde temprano?

Sí, en especial en los casos en los cuales la gente percibe los síntomas como extraños, inquietantes y atemorizantes. Es importante tener en cuenta la terapia cuando al niño le preocupa la aceptación de sus pares. Algunas veces los síntomas del ST causan el ridículo y provocan el rechazo de sus pares, de sus vecinos, de sus maestros y hasta de los observadores fortuitos. Es posible que los padres se sientan abrumados por lo extraño del comportamiento de su hijo. Puede suceder que al niño lo burlen, que lo excluyan de actividades y que le impidan disfrutar de relaciones interpersonales normales. Estas dificultades pueden acentuarse durante la adolescencia, un período especialmente difícil para los jóvenes y aun más para las personas que sobrellevan un problema neurológico. Para evitar daños psicológicos, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son de gran importancia. Más aun, en casos de mayor gravedad, es posible controlar muchos de los síntomas con medicación.

Aun no se descubierto una cura para y no es degenerativo.

 

El estrés y el ST

Los que presentan ST suelen explicar que las situaciones valoradas como estresantes suelen coincidir con la aparición o recrudecimiento de tics fónicos o corporales, y que su realización les proporciona un alivio para mitigar su ansiedad, o para contrarrestar sensaciones corporales molestas o desagradables, conocidas como “tics sensoriales” o tensión premonitoria. 

 este efecto liberador de los tics, puede convertirse a mediano plazo en la principal fuente de angustia y estrés para la persona afectada  y  para su entorno próximo

Si el entorno sociofamiliar y educativo tuviese una actitud generalizada de comprensión y tolerancia , que permitiera aliviar a los niños y jóvenes con ST del estrés y sobreesfuerzo que suponen exigencias o demandas basadas en pedirles que “se queden quietos”, que hagan un esfuerzo por “no gritar”, otro esfuerzo por mantener la atención más allá de sus posibilidades, y sobre todo que intenten “controlarse” y “no molestar” con sus tics, todo ello en la mayoría de los casos, sin tener en cuenta si pueden hacerlo, o si estos estresantes sobreesfuerzos son imprescindibles o beneficiosos para su desarrollo y rendimiento académico o si por el contrario, resultan contraproducentes para estos síntomas.

Los problemas suelen aparecer ante demandas excesivas y/o prolongadas en el tiempo.
Siempre que sea posible, la mejor alternativa es apartar a la persona del medio estresante, o modificar el medio para que sus demandas sean más ajustadas a las características del individuo.

 

¿Cómo se llega  a un diagnóstico?

Se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. Para poder dar un diagnóstico de Síndrome de Tourette, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras enfermedades.

El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno.

Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.

Criterios diagnósticos

·         Presencia de tics motores múltiples y uno o más tics vocales en algún momento de la enfermedad

·         Aparición de tics muchas veces al día, casi todos los días o de forma intermitente durante periodos mayores de un año.

·         Cambios en la localización anatómica, número, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso del tiempo.

·         Edad de comienzo anterior a los 18 años.

Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas médicos.

Tratamiento

El tratamiento que por el momento que tendría mejor soporte empírico para ST infanto-juvenil es la Terapia Cognitiva Conductual (TCC) individual, específicamente el tratamiento denominado: Abordaje comprensivo conductual para los tics, sus siglas en inglés (CBIT). Sintéticamente este tratamiento trata en:

Toma de conciencia de las partes del cuerpo que intervienen en el realización del tics en primer lugar y luego la aplicación de la técnica de reversión de hábitos.

Por otro lado seria significativo el poder realizar una:

Psicoeducación: que consistiría en una explicación del trastorno, sus síntomas, como afectan a los entornos del individuo y que se va a hacer en la terapia. Determinar qué aspectos del trastorno y de su comorbilidad merecen tratarse y cuál es la prioridad. Es frecuente que el problema más  las manifestaciones cognitivas y conductuales del TDAH y los tics no representen un problema real para la vida cotidiana. De igual manera la misma reflexión será válida para síntomas TOC o de ansiedad.

En la gran mayoría de las consultas, el tratamiento que se encara seria interdisciplinario, dada la complejidad del cuadro.

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