María Isabel Torres Bernal | 15/09/2025

1.3.2.- DISFAGIA

El término “disfagia” deriva del prfijo dis-, que significa dificultad o anomalía, y del sujido -fagia, que proviene de la palabra griega “phagomai” que significa “comer”. Por tanto, de forma general, podemos definirla como “dificultad para comer”. (Quintana-Sanjuás et al., 2018).

Según Rosenbek et al. (1996) la disfagia es una alteración en el proceso de deglución que se caracteriza por la dificultad experimentada al tragar alimentos o líquidos. Esta dificultad se podía manifestar en diversas formas, como la sensación de obstrucción o bloqueo al tragar, el requerimiento de más tiempo o esfuerzo para completar la deglución, o la presencia de dolor o molestia durante el acto de tragar.

Además de estas limitaciones, la disfagia implica un retardo en el tiempo de paso del alimento sólidos o líquido desde la cavidad oral al estómago, así como la posibilidad de que los alimentos sean desviados incorrectamente hacia las vías respiratorias inferiores, lo que resultaría en una penetración o aspiración de material hacia las vías respiratorias (Quintana-Sanjuás et al., 2018). La penetración se refiere a la entrada del material en las vías respiratorias sin llegar a la zona de las cuerdas vocales, mientras que la aspiración implica la llegada del material más allá de las cuerdas vocales, alcanzando las estructuras pulmonares. (Rebollo-Pérez et al., 2023; Rosenbek et al., 1996).

En relación a lo anterior, Rosales (2016) afirma que existe un aumento de la incidencia de infecciones respiratorias en adultos mayores, donde el riesgo de neumonía es aproximadamente seis veces mayor en personas de 75 años en relación a menores de 60 años. Elevando el riesgo de neumonías aspirativas, la disfagia orofaríngea puede causar desnutrición hasta en un tercio de los que la padecen, debido a la baja eficacia de la deglución, e incluso hasta en dos tercios por la baja seguridad (penetración o aspiración)

Esta dificultad para tragar, conocida como disfagia, es más común en personas mayores en comparación con la población en general. Más del 13% de los individuos de 65 años o más y el 51% de aquellos que reciben atención médica sufren de disfagia debido a los cambios fisiológicos relacionados con el envejecimiento. A medida que esta condición se vuelve más prevalente en los ancianos, se la conoce cada vez más como el síndrome geriátrico. En adultos mayores, la fuerza máxima de la lengua es menor en comparación con los adultos jóvenes debido al proceso de envejecimiento. La disminución de la presión de la lengua se vincula con la disfagia en la fase oral, lo que resulta en una debilitación del movimiento de la lengua durante la masticación y una menor eficacia en la formación del bolo alimenticio y su transferencia hacia la faringe. Por lo tanto, es crucial tener en cuenta la fuerza de la lengua en las personas mayores para preservar la función de la deglución (Jannah et al., 2022).

La disfagia orofaríngea (DOF), como alteración en la preparación oral, o en las fases oral y/o faríngea de la deglución, se ha convertido en una enfermedad prevalente reconocida por la Organización Mundial de la Salud en la Clasificación Internacional de Enfermedades con el código R13.1 (OMS, 2019) Es un trastorno que puede afectar de manera notable a la nutrición, la seguridad, el bienestar y la calidad de vida de los pacientes y es potencialmente mortal (OMS, 2019; Rebollo-Pérez et al., 2023).

En cuanto a su prevalencia, en el estudio de Rebollo-Pérez et al. (2023) se indica que la DOF afecta a millones de personas en Estados Unidos y Europa, con variaciones según la edad, la causa subyacente, el entorno y la fuente de información. En la población anciana no hospitalizada, la prevalencia se sitúa entre el 11% y el 16%, mientras que en los ancianos hospitalizados alcanza el 55%. Estas cifras se incrementan hasta un 60% en sujetos institucionalizados y en un 70% tras un accidente cerebrovascular, donde los pacientes suelen presentar disfagia de manera inmediata que persiste en algunos casos o incluso se agrava durante los primeros meses del accidente. En enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson, Alzheimer y ELA, la prevalencia puede llegar al 80% de los casos. Por otro lado, Rosales (2016), afirma que la disfagia orofaríngea aparece en un 45% del total de usuarios con más de 75 años. Además, el 66% de los pacientes hospitalizados por un largo período de tiempo sufren algún grado de disfagia.

1.3.3.- MIOPATÍA NEMALÍNICA

La miopatía nemalínica (Patología Nemalínica, Nemaline Patology o Nemaline Myopathy (NM) por sus siglas en inglés) es una enfermedad neuromuscular hereditaria rara, caracterizada por la presencia de cuerpos nemalínicos o bastones, que son estructuras citoplásmicas anómalas de 15 a 30 nm de diámetro, en el sarcolema y raramente en el núcleo de la fibra muscular estriada (Imagen 1) (Pérez-Naranjo et al., 2014; Yoo et al., 2022).

Se considera que la NM es causada por mutaciones en al menos 13 genes diferentes que codifican proteínas esenciales para la función y/o estructura de las fibras musculares incluyendo la nebulina, la actina, la tropomiosina, la troponimia T y la cofilina, entre otras Pérez-Naranjo et al., 2014). Siendo las más comunes las encontradas en los genes que codifican la actina alfa del músculo esquelético (ACTA1) y la nebulina (NEB) (Yoo et al., 2022). Las mutaciones en estos genes pueden afectar diferentes etapas del proceso de formación de las inclusiones nemalínicas, incluyendo la polimerización y organización de las proteínas del sarcómero, la función mitocondrial, la autofagia y otros procesos celulares importantes para el mantenimiento de la homeostasis celular. (Pérez-Naranjo et al., 2014; Yoo et al., 2022).

En el estudio de Ryan et al. (2001), con 143 casos de miopatía nemalínica, se hace referencia a que la miopatía nemalínica es un trastorno poco común en el que los autores identificaron mutaciones en cinco genes:

• A-tropomiosina LENTA (TPM3)
• Nebulina (NEB)
• A-actina (ACTA1)
• B-tropomiosina (TPM2)
• Tropomina T1 (TNNT1)

En cuanto a la herencia, la consideraron variable, puesto que identificaron familias tanto autosómicas dominantes como autosómicas recesivas con mutaciones en TPM3 y ACTA1. Las mutaciones en TPM2 solo se describieron en familias autosómicas dominantes. Mientras que las mutaciones identificadas en NEB y TNNT1, se heredaron de forma autosómica recesiva.

Más recientemente, Yuan et al. (2022) incrementaban el número de genes implicados en esta patología a al menos doce. Algunos de ellos con un patrón de herencia autosómico recesivo, como CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB y TNNT1. Otros, con un patrón autosómico dominante, como KBTBD13, TNNT3 y TPM2, y por último los genes ACTA1 y TPM3, con un patrón autosómico dominante/recesivo.

Además, indicaban que dentro de la miopatía nemalínica, existe una amplia gama de fenotipos clínicos que pueden ir desde la disfunción muscular leve hasta una debilidad muscular neonatal grave que puede desencadenar la muerte fetal o temprana.

De todas estas variantes, las patógenas bialélicas que aparecen en el gen KLHL40 son las que producen la miopatía nemalínica 8 (MIM #615348), considerada como una de las formas más graves de NM. La denominada NM8 es una enfermedad autosómica recesiva extremadamente rara, solo 46 casos informados en todo el mundo. Se caracteriza por una debilidad muscular generalizada grave o hipocinesia que aparece en etapas tempranas, así como por contracturas articulares múltiples, fracturas, insuficiencia respiratoria y disfagia evidente al nacer que hace que los individuos afectados, tengan una esperanza de vida de 5 meses (Lewandrowski, 2023; Yuan et al., 2022).

El diagnóstico de la NM se basa en la evaluación clínica, la historia familiar, los estudios de neurofisiología, la imagen muscular y el análisis molecular. La biopsia muscular es un procedimiento clave para el diagnóstico, ya que permite identificar la presencia y distribución de las inclusiones nemalínicas en las fibras musculares y evaluar la posible presencia de otras anomalías musculares (Ryan et al., 2001).

La incidencia de esta enfermedad se estima en 1 de cada 50.000 nacimientos vivos, siendo más común en la comunidad amish. La miopatía nemalínica se manifiesta desde el nacimiento hasta la edad adulta y afecta principalmente la musculatura facial, articulatoria y deglutoria (Pérez-Naranjo et al., 2014).

Esta patología se clasificó dentro de las miopatías congénitas no metabólicas y se presenta con una amplia variabilidad clínica, con debilidad muscular de diferente grado y distribución, hipotonía, retraso en el desarrollo motor, dismorfias faciales y otros síntomas, que pueden ser más o menos graves en función de la edad de inicio (ya que puede aparecer en el nacimiento o en la edad adulta). Esta hipotonía parece ser especialmente importante en la cara, los flexores del cuello y los músculos proximales de las extremidades distales a medida que progresa la enfermedad. Además, los pacientes presentan debilidad muscular respiratoria grave que puede precisar de ventilación mecánica al nacer (Yoo et al., 2022).

Por todo ello es esencial realizar un seguimiento y manejo regular que permita prevenir el riesgo de muerte.

Entre los problemas relacionados con la musculatura de la cara y la boca (Imagen 2), Botelho et al. (2001) señalan los siguientes:

• Debilidad muscular facial: los músculos de la cara pueden estar afectados, lo que puede resultar en una expresión facial débil o reducida. Puede haber dificultad para realizar movimientos faciales como sonreír, fruncir el ceño o cerrar los ojos completamente.

• Dificultades en la articulación del habla: la debilidad muscular en los músculos implicados en la articulación del habla, como los músculos de los labios, la lengua y el paladar, puede causar dificultades en la pronunciación y la articulación clara de los sonidos. Esto puede afectar la inteligibilidad del habla y la comunicación efectiva.

• Problemas de masticación y deglución: la debilidad en los músculos responsables de la masticación y la deglución puede provocar dificultades en el proceso de comer y tragar alimentos. Puede haber problemas para masticar adecuadamente los alimentos, lo que puede llevar a la aspiración o atragantamiento.
• Alteraciones en la respiración y la fonación: La debilidad muscular también puede afectar los músculos involucrados en la respiración y la producción vocal. Esto puede resultar en dificultades respiratorias, voz débil o ronca, y fatiga vocal.

Los autores han realizado diferentes clasificaciones de los pacientes con NM atendiendo a su gravedad. Así Ryan et al. (2001) indicaban los criterios de inclusión/exclusión para facilitar la clasificación de los pacientes en los diferentes niveles de gravedad clínica de la patología (Tabla 2)

Por su parte, Pérez-Naranjo et al., (2014), categorizaron el grado de gravedad de los pacientes dependiendo del fenotipo y los síntomas específicos. Lo dividieron en seis subtipos clínicamente superpuestos, dependiendo de la edad de aparición y de la gravedad de la implicaciones motoras y respiratorias:

• Variante congénita severa (neonatal) (presentada por el 16% de todos los pacientes)
• Variante Amish NM.
• Variante congénita intermedia (20%)
• Variante típica congénita (46%)
• Variante de inicio en la infancia (13%)
• Variante de inicio en la edad adulta (inicio tardío) (4%)

Actualmente, no existe cura para la NM y el tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y complicaciones de la enfermedad. Debido a la complejidad de esta condición, se requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a profesionales de la logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional y otros especialistas médicos (Botelho et al., 2001; Pérez-Naranjo et al., 2014).

Tabla 2

Clasificación clínica: Miopatía Nemalínica

(Ryan et at., 2001)

Imagen 1. Microscopía óptica en miopatía nemalínica (tinción de tricrómico de Gomori).

Secciones de biopsias musculares de dos pacientes que muestran variabilidad en el número de cuerpos nemalínicos (bastones) presentes. En el músculo del paciente 1 (A), los bastones estaban presentes y eran múltiples en casi todas las fibras. Observar la agregación de los bastones debajo de la membrana sarcolema. En el músculo del paciente 2 (B), los bastones solo están presentes en algunas fibras de forma ocasional (flecha) (North et al., 1997),

Imagen 2 Fotografía de un hermano y una hermana con miopatía nemalínica congénita de inicio clásico.

Nota: un hermano y una hermana (de 3 y 7 años respectivamente) con miopatía nemalínica congénita de inicio clásico. Ambos herma-nos presentaban disfagia y dificultad respiratoria al nacer (se obser-va cicatriz de gastrostomía y pectus excavatum en el hermano varón); la edad de inicio de la marcha fue de 13 meses en el varón y 24 meses en la mujer. Se observa atrofia muscular proximal y facies inexpresiva, así como una boca en forma de tienda y un paladar elevado (una facies miopática, figura 1). (Fotografía reproducida con permiso, cortesía del Dr. Susan Iannaccone, Dallas, Texas, EE. UU.). (North et al., 1997) (p. 706).

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