Genética y audiología. Fundamentos clínicos y rehabilitación del pacie

Genética y audiología. Fundamentos clínicos y rehabilitación del paciente con trastornos auditivos de origen genético.

Genética y audiología estudia las enfermedades genéticas que afectan al oído y la audición. Contiene los conceptos más actuales sobre esta disciplina, escritos por profesionales expertos en su campo, con un lenguaje sencillo y accesible para todo lector interesado en el tema.

En la primera parte del libro se incluyen los conocimientos básicos que permitirán comprender al lector las bases moleculares de la herencia, tema imprescindible para entender la clasificación de los padecimientos genéticos. Abarca desde la elaboración del árbol genealógico hasta la indicación e interpretación de los estudios genéticos requeridos para lograr diagnósticos de precisión, con el fin de brindar al paciente indicaciones de tratamiento,rehabilitación y asesoramiento genético.

En la segunda parte se presenta una descripción exhaustiva de las enfermedades auditivas de origen genético, que resulta útil y necesaria para el profesional médico en formación y para el profesional en las áreas de audiología y genética clínica.

Contenido Información adicional

I. Generalidades
- Bases moleculares de la herencia
- Clasificación de los padecimientos genéticos
- Árbol genealógico
- Estudios genéticos y diagnóstico molecular
- Estudios citogenéticos
- Estudios metabólicos
- Generalidades de la hipoacusia congénita
- Hipoacusia no sindrómica
- Manejo y tratamiento del paciente con hipoacusia: aspecto médico
- Manejo y tratamiento del paciente con hipoacusia: aspecto quirúrgico
- Estudios audiológicos
- Estudios de imagen del oído
- Asesoramiento genético
- Conexinas e hipoacusia
- Teratogénesis e hipoacusia
II. Algunos padecimientos
- Acondroplasia
- Albinismo
- Alport
- Alstrom
- Apert
- Cockayne
- Cornelia de Lange
- Crouzon
- Charcot-Marie- Tooth tipo I
- Charge
- Distrofia miotónica tipo 1
- Ehlers-Danlos
- Fanconi
- Kid
- Klinefelter
- Klippel Feil
- Leopard
- Marfan
- Melas
- Mbebius
- Mohr
- Mucopolisacaridosis
- Muenke
- Nager
- Neurofibromatosis
- Neuropatía auditiva
- Norrie
- Osteogénesis
- Imperfecta
- Otosclerosis
- Oto-palato-digital
- Paget
- Pendred
- Pierre Robin
- Rapp-Hodgkln
- Saethre-Chotzen
- Sjogren
- Stlckler
- Trisomía 21
- Turner
- Usher
- Velo-cardio-facial 1

Editorial: Trillas
ISBN: 9786071713742
Publicado:11/2012
Páginas: 365
Idioma: Español
Encuadernación: Rústica

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